Kasutaja:Pudrunui/liivakast

Üldistatud lineaarne mudel

muuda

Üldistatud lineaarne mudel (inglise keeles generalized linear model, lühend GLM) on lineaarregressiooni paindlik üldistus statistikas.

Valik kaastöid

muuda

Loodusteadused

muuda

Schrödingeri võrrand, Lainefunktsioon, Tõenäosustihedus, Geen, Ekson, Katalaas, Gastrula, Endoderm, RNA protsessimine, Genoomika, Genoomika instituut, Aatomorbitaal, Bekrell

Popkultuur

muuda

JoJo's Bizarre Adventure

Valik suuremaid kaastöid

muuda

Genoom

muuda

Genoom on terve komplekt DNA molekule ühes rakus, organismis või organellis.[1] Viiruste puhul võib genoom olla ka kõikide RNA molekulide komplekt virionis. Genoomi täpsem definitsioon sõltub kontekstist, pole olemas ühte universaalset lähenemist. Erinevad käsitlused on konfliktsed ja ei oma selget tähendust.

  • Ühe käsitluse kohaselt mõeldakse genoomi all ühele organismile (või viirusele) omast haploidset kromosoomikomplekti. Selle käsitluse kohaselt sisaldab näiteks inimese sugurakk (sperm või munarakk) kogu selle inimese genoomi. Kogu unikaalne DNA on jaotatud üle 23 kromosoomi: 22 autosoomi ja 1 gonosoom. Selle definitsiooni kohaselt seega sisaldab inimese iga keharakk haploidse genoomi kahte koopiat, iga keharaku tuumas on 23 kromosoomi emalt ja 23 kromosoomi isalt. Sellise käsitluse puudus on, et (inimese näitel) ei ole täpsustatud, mis tähendab haploidne kromosoomikomplekt. Inimese keharakkudes esinevad kõik kromosoomid kahes korduses, üks homoloog on emalt, teine isalt. Kokku on seega 44 autosoomi ja 2 gonosoomi. Kumba homoloogi genoomi sekveneerimisel vaadeldakse, st kumb homoloog loetakse haploidse kromosoomikomplekti alla? Kumb homoloog esindab isiku genoomi? Kas vaadeldakse emapoolset või isapoolset komplekti? Kas neid saab üldse eristada? Või vaadeldakse kahte komplekti korraga ja siis valitakse sobivad? Kumba homoloogi kasutatakse selle inimese genoomi kirjeldamisel ja mille alusel see otsustatakse?
  • Teise käsitluse kohaselt on genoom kõik geneetiline variatsioon, mis pärandub edasi. (No mida)

Genoomi iseloomustatakse nukleotiidide järjestuse, pikkuse, kromosoomide arvu ja nende struktuuri, geenide arvu ja nende vastastikuse paiknemise, funktsiooni ning muude sarnaste tunnuste kaudu. Genoomi analüüsimine algab osalise või täieliku sekveneerimisega, kus selgitatakse välja DNA nukleotiidne järjestus. Täisgenoomi sekveneerimine hõlmab ka mitokondri (või taimede puhul kloroplastide) DNA sekveneerimist.

Kas genoomi all mõeldakse haploidset või diploidset olekut? Autosoomide paarid sisaldavad erinevat DNA-d ju: samad geenid, erinevad alleelid.

Vastus: haploidne olek.

Genoomi sekveneerimine... Kummalt homoloogilt infot loetakse?

Vastus: vastuoluliselt, mitte kummaltki.

Inimese genoom

muuda

Inimese genoomi moodustavad 24 unikaalset lineaarset DNA lõiku, mis asuvad rakutuumas. Üldjuhul inimgenoomi käsitlemisel mõeldakse ainult rakutuumas asuvat DNA-d, mitokondriaalne DNA (1 lineaarne molekul) jäetakse välja. Täisgenoom hõlmab tuuma DNA-d ja mitokondri DNA-d, kokku 25 DNA molekuli. Tuumas paiknevad 24 unikaalset DNA lõiku esinevad kromatiini kujul, st DNA on kompleksis mitmete valkudega ning seda on mõõdukalt kokku pakitud. Tavaolekus DNA ei esine katmata ja kokkupakkimata kujul. Neid õrnalt kokkupakitud unikaalseid kromatiinilõike nimetatakse kromosoomideks.

Kromosoomid jagunevad kehakromosoomideks (autosoomid) ja sugukromosoomideks (gonosoomid). Inimgenoom (24 unikaalset kromosoomi) koosneb 22 autosoomist ja 2 gonosoomist (meestel X, Y ja naistel X, X). On oluline silmas pidada, et naiste gonosoomid (X, X) sisaldavad kumbki erinevat DNA-d, sest DNA pärandumisel tuleb üks X kromosoom emalt ja teine X kromosoom isalt. Meestel tuleb X kromosoom ainult emalt, Y kromosoom isalt.

Kuigi täisgenoomi moodustavad 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, esinevad autosoomid keharakkudes kahes korduses, st igat autosoomi on kaks tükki. Kokku on seega keharakkude tuumades 44 autosoomi ja 2 gonosoomi. Iga kehraku tuumas on seega kokku 46 kromosoomi. Autosoomide puhulgi tuleb üks autosoom emalt ja teine isalt.

Mitoosi eel kahekordistub tuuma sisu (kõik 46 kromosoomi), nii et ühekromatiidsetest kromosoomidest tekivad kahekromatiidsed kromosoomid. Sõna "kromosoom" tähendab samaaegselt ühe- ja kahekromatiidset olekut; nende eristamine sõltub kontekstist. Üldjuhul mõeldakse kromosoomi all nende kahekromatiidseid vorme, mis esinevad ainult rakujagunemise (mitoos või meioos) ajal. Kahekromatiidsed kromosoomid on võrdlemisi suured, mistõttu neid saab vaadelda valgusmikroskoobis. Ühekromatiidsed kromosoomid on väiksed ja vähekondenseerunud, mistõttu neid ei ole valgusmikroskoobis näha. Igas diploidses rakus (välja arvatud punastes verelibledes) sisaldub organismi genoom kahekordselt.

Inimese haploidse genoomi (22 autosoomi + 1 gonosoomi) pikkus on umbes   ehk 3 miljardit aluspaari.[1] Esimest korda avaldati täielikult sekveneeritud haploidne inimgenoom aastal 2000.[viide?]

Vaata ka

muuda

Viited

muuda
  1. 1,0 1,1 Strachan, T., Goodship, J., Chinnery, P. (2015). Genetics and genomics in medicine (lk 493). New York: Garland Science.

Kasutaja:Pudrunui/liivakast/päis