Epigeneetika: erinevus redaktsioonide vahel

Epigeneetika mõiste on võrreldes oma esialgse tähendusega palju muutunud. Epigeneetika termini lõi 1942. aastal [[C. H. Waddington|Conrad Hal Waddington]], ühendades epigeneesi ja geneetika, sel ajal kirjeldas termin geenide mõju morfoloogiale. See termin defineeris rohkem arengubioloogiat kui praegust epigeneetikat. 1957. aastal kasutas [[T. H. Huxley]] epigeneetikat kui terminit, millega kirjeldada kudede ja organite diferentseerumist. [[G. D. Searle|Gideon Daiel Searle]] ja [[R. J. Berry]] kasutasid 1963. aastal seda terminit, et kirjeldada keskkonna mõju geenide avaldumisele. <ref name="jYoqp" />

Translatsioonijärgsed [[histoon|histoonide]] muundamised mõjutavad histoonide aktiivsust. Näiteks konserveerunud [[lüsiin|lüsiini]] jääkide [[atsetüülimine]] ja [[metüleerimine]]. Üldiselt atsetüülimine märgib aktiivseid, [[Transkriptsioon (geneetika)|transkriptsiooniliselt]] pädevaid regioone, samas kui ala-atsüülitud histoonid on enamasti leitud transkriptsiooniliselt inaktiivsetes [[Eurkromatiin|eukromatiini]]- või [[heterokromatiin|heterokromatiininiregioonides]]<nowiki/>. Histooni metüleerimine võib [[kromatiin|kromatiinis]] viidata nii aktiivsete kui ka inaktiivsete regioonidele. Lüsiin 9 N lõpu metüleerimine [[histoon H3]] (H3-K9) tähistab'' ''vaikset[[silentvaikne DNA|vaikset ]]DNA-d]] (''silent DNA''). See marker on hajutatud üle heterokromatiini regioonide, nagu [[tsentromeer]]id ja [[telomeer]]id. Seda on leitud ka mitteaktiivsetes X-kromosoomides ja vaigistatud [[promootor]]ites. Samas, kui lüsiin 4 histoon H3 (H3–K4) metüleerimine viitab aktiivsusele ja on peamiselt leitud aktiivsete geenide promootorites. Kuna lüsiini metülatsioon võib olla nii [[monomeer|mono]]-, [[dimeer|di]]- kui ka trimeerne ning histoone võivad mõjutada teised translatsioonijärgsed muundamised, nagu fosforüleerimine. See võimaldab luua palju erinevaid kombinatsioone., Mismis omakorda paneb aluse [[histooni kood|histooni koodile]].

Geenid on võimelised pärast enda aktiveerimist kontrollima oma aktiivsust. Näiteks [[Hnf4]] ja [[MyoD]] suurendavad mitmete maksa- ja lihasspetsiifiliste geenide transkriptsiooni ning lisaks suurendavad nad ka enda transkriptsiooni nende endi toodetud valkude kaudu. RNA signaliseerimine hõlmab erinevaeri mõjuga kromatiini modifitseerimiskomplekse ja DNA [[metüültransferaas]]i sidumist spetsiifilistesse lookustesse RNA abil, diferentseerumisel ja arengul.

[[Somaatiline rakk|Somaatiliste rakkude]] epigeneetilne pärand on väga oluline hulkraksete eukarüootide arengus. Eelkõige toimub see DNA metülatsiooni ja kromatiini muutmise kaudu. Genoomi järjestus on stabiilne (mõne erandiga), aga rakud võivad areneda paljudeks tüüpideks, millel on eri funktsioonid janing mis reageerivad erinevalt keskkonnale ningja rakusisestele signaalidele. Seega individuaalses arengus morfogeenid aktiveerivad või vaigistavad geene epigeneetiliselt päranduval moel, andes rakkudele ‘’mälu’’"mälu". Imetajates on enamik rakke lõplikult diferentseerunud, ainsaks erandiks on [[Tüvirakk|tüvirakud]], mis säilitavad võime diferentseeruda erinevateks rakutüüpideks. Imetajates jätkavad mõned tüvirakud uute diferentseerunud rakkude tootmist kogu elu, nagu see toimub neurogeneesis, kuid imetajad ei ole võimelised reageerima mõne koe kaotusele, näiteks ei ole nad võimelised taastama jäsemeid, milleks mõni teine organism on suuteline. Erinevalt loomadest ei diferentseeru taimed lõplikult, säilitades [[totipotentsus|totipotentsuse]]<nowiki/>, mis annab neile võimaluse luua ühest rakust uus taim. Samas kasutavad taimed ka palju loomade omadega sarnaseid mehhanisme, nagu näiteks kromatiinide muundamine. On oletatud, et mõned taimerakud ei kasuta raku ‘’mälu’’"mälu" diferentseerumiseks, vaid muudavad oma geeniekspressiooni mustrit, kasutades informatsiooni keskkonnast ja ümbritsevatest rakkudest.

Epigeneetiline pärilikkus erineb traditsioonilisest pärilikusepärilikkuse mõistest kahel viisil.: Mutatsioonidmutatsioonid toimuvad kiiremini ning on tagasipööratavad. Epigeneetilised mehhanismid, nagu PSI+ süsteem, suurendavad liigi evolutsioonivõimet, sest võimaldavad keskkonnamuutustega kiirelt kohaneda.

[[Genoomivermimine]] on nähtus, mille puhul puhul geenide avaldumine sõltub sellest, kummalt vanemalt on see päritud. Inimestel on see seotud mitmete haigustega, näiteks Angelmani sündroomgasündroomiga ja Praderi-Willi sündroomiga. <ref name="grwAU" /> Mõlemad neist tekivad kromosoomi 15q osalise kustutamise tagajärjel. Kindla sündroomi väljakujunemise otsustab aga see, kas mutatsioon pärineb emalt või isalt. <ref name="7uAJw" />