Päritavus (inglise keeles heritability, tähis enamjaolt ) on arvsuurus geneetikas, mis näitab, kui suur osa isenditevahelisest erinevusest ühe populatsiooni sees on seletatav geenimõjudega.[1] Sellest on kasu, kui on vaja hinnata geenimõjude suhtelist rolli mingi tunnuse mitmekesisuse kujunemisel, juhul kui selle tunnuse mitmekesisust ei põhjusta täies ulatuses ainult keskkond või ainult geenid. Päritavust kasutatakse inimgeneetikas, evolutsioonibioloogias ja looma- ning tõuaretuses.

Taust muuda

Päritavuse idee hakkas arenema ligikaudu aastal 1918, kui avaldati Ronald Fisheri artikkel "Sugulastevahelised korrelatsioonid eeldades mendellikku pärilikkust".[2][3] Selles artiklis tutvustas ta meetodeid, mis võimaldavad tunnuste kvantitatiivset mitmekesisust (phenotypic variation) lahterdada mitmeks põhjuslikuks komponendiks. Tunnuste selline lahterdamine on olnud aluseks kogu edasisele kvantitatiivsele geneetikale. Enne seda revolutsioonilist, ühildavat teadusartiklit olid statistilised geneetikud ja Mendeli koolkondlased geneetikaküsimustes suuresti lõhestunud, sest statistiline lähenemine ja mendellik lähenemine andsid geneetikaprobleemidele erinevaid lahendusi. Fisher näitas, et mendelliku pärandumise taga peitub siiski väikeste mõjude kumulatiivne jõud, koos mittegeneetiliste teguritega.[2][1] Fisheri artikli ilmumisega ühes töötati välja ka geneetilise korrelatsiooni kontseptsioon.

Ülejäänud 20. sajandi vältel leidis päritavus kasutust peamiselt ainult looma- ja taimekasvatuses.[4][5]

Definitsioon muuda

Kvantitatiivset ehk numbrilise pidevskaalaga kirjeldatavat fenotüüpi (tähis  ) saab modelleerida kui geenimõjude ( ) ja keskkondlike mõjude ( ) summat:

 .

Et leida geenimõjude osatähtsus fenotüübi kujunemisel, on sellesse valemisse vaja sisestada mõjude absoluutväärtused. Neid on aga reaalses elus raske hinnata, kui üldse mitte võimatu. Mingi tunnuse uurimisel oleks praktilisem lähenemine võrrelda populatsioonis sees isenditevahelist erinevust ehk populatsiooni mitmekesisust. Kvantitatiivse fenotüübi mitmekesisuse saab panna kirja kui selle kujunemisse panustava mitmekesisuste summa:

 ,

kus   tähistab arvulise suuruse dispersiooni (variance) ehk mõõtetulemuste hajumust populatsiooni sees. Sel juhul   on näiteks inimestevahelised pikkuste erinevused mingis kindlas populatsioonis. Seda sama valemit saab kirja panna ka dispersiooni teise tähisega   (kreeka täht väike sigma):

 .

Laiatähenduslik päritavus muuda

Päritavus on suhe geenimõjude ja kvantitatiivse fenotüübi dispersiooni vahel.

 .

Laiatähenduslik päritavus   käsitleb geenimõjusid ühe tervikuna ega erista geenimõjude alamosasid. Päris elus see definitsioon üldiselt kasutust väga palju ei leia, sest on raske hinnata kõikvõimalikke geenimõjusid (sellest lähemalt peatükis "Kitsatähenduslik päritavus").

Kitsatähenduslik päritavus muuda

Geenimõjud saab omakorda jaotada kolmeks osaks: aditiivsed mõjud ( ), dominantsus ( ) ja epistaas ( ). Aditiivsed ehk liituvad mõjud on omaette pisikese tähtsusega, kuid kuhjudes nende tähtsus kasvab. Dominantsus on ühe geeni erinevate variantide koostoime ja epistaas on erinevate geenide omavaheline koostoime. On leitud, et   seletab suure osa geenimõjudest.[6] Samas   ja   osatähtsus geenimõjudele tervikuna on praktilises lähenemises ebaoluline.[7] Taas vaadeldakse saadud alammõjude populatsioonisisest mitmekesisust, mitte absoluutväärtust, ning saab panna kirja järgneva seose:

 .

Kitsatähenduslik päritavus   on suhe aditiivsete geenimõjude dispersiooni ja kvantitatiivse fenotüübi dispersiooni vahel:[8]

 .

Näidatud kahest definitsioonist leiab kõige rohkem kasutust just kitsatähenduslik päritavus, sest selle komponente on võrdlemisi lihtsam mõõta. Kuna teaduskirjanduses kajastatakse peamiselt ainult seda varianti, siis kitsatähendusliku päritavuse asemel kasutatakse sageli lihtsalt terminit päritavus. Päritavuse hinnang kehtib ainult ühe konkreetse populatsiooni jaoks ning see võib ajas muutuda.

Päritavus inimgeneetikas muuda

Inimgeneetikas leiab (kitsatähenduslik) päritavus sageli kasutust komplekshaiguste ehk enamiku teadaolevate haiguste uurimisel (kõik haigused, mis ei ole üheainsa geeni põhjustatud). Päritavuse rutiinset hindamist võimaldavad DNA genotüpiseerimis- ja sekveneerimistehnoloogiad. Hinnatakse üksnes kitsatähenduslikku päritavust, mille raames tarvilike aditiivsete mõjude   hinnangud (peamiselt ühenukleotiidsete polümorfismide mõjud) saadakse üldiselt geneetilistest assotsiatsiooniuuringutest ulatusliku statistilise analüüsi tulemusel.

Vaata ka muuda

Viited muuda

  1. 1,0 1,1 Visscher, P., Hill, W., Wray, N. (2008). "Heritability in the genomics era — concepts and misconceptions". Nature Reviews Genetics. Vaadatud 13. detsember 2022.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)
  2. 2,0 2,1 Fisher, R. (1. oktoober 1918). "The Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance". Vaadatud 13. detsember 2022.
  3. Bodmer, W., Bailey, R.A., Charlesworth, B. jt. (15. jaanuar 2021). "The outstanding scientist, R.A. Fisher: his views on eugenics and race". Heredity. Vaadatud 13. detsember 2022.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)
  4. Hazel, L. N. (november 1943). "The Genetic Basis for Constructing Selection Indexes". Genetics. Vaadatud 13. detsember 2022.
  5. Lush, J. L. (detsember 1940). "Intra-Sire Correlations or Regressions of Offspring on Dam as a Method of Estimating Heritability of Characteristics" (PDF). Journal of Animal Science. Vaadatud 13. detsember 2022.
  6. Yang, J., Benyamin, B., McEvoy, B. P., …, Visscher, P. M. (20. juuni 2010). "Common SNPs explain a large proportion of the heritability for human height". Nature Genetics. Vaadatud 13. detsember 2022.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)
  7. Zhu, Z., Bakshi, A., Vinkhuyzen, A. A., …, Yang, J. (5. märts 2015). "Dominance Genetic Variation Contributes Little to the Missing Heritability for Human Complex Traits". The American Journal of Human Genetics. Vaadatud 13. detsember 2022.{{netiviide}}: CS1 hooldus: mitu nime: autorite loend (link)
  8. Falconer, D. S. (1960). "Introduction to quantitative genetics". Ronald Press Co. Vaadatud 13. detsember 2022.