Aheldustasakaalutus

Aheldustasakaalutus (ingl linkage disequilibrium, lühend LD) on arvsuurus geneetikas, mis näitab erinevate lookuste alleelide omavahelist mittejuhuslikku seost. Aheldustasakaalutus tugineb erinevate alleelisageduste kovariatsioonile, kuid vastupidi terminile ei pruugi see kovariatsioon tingimata tuleneda kahe lookuse geneetilisest aheldusest.

Aheldustasakaalutuse hääbumine. Mida rohkem ajas edasi, seda rohkem rekombinatsioonisündmusi toimub ja seda rohkem liiguvad alleelid aheldustasakaalutusest aheldustasakaalu. Teisisõnu: algselt sageli koos esinevad alleelid hakkavad üha harvemini koos esinema.

Aheldustasakaalutus on oluline mõõdik populatsioonigeneetikas, inimgeneetikas ja evolutsioonilises bioloogias. Sellega saab hinnata populatsiooni ajalugu ja evolutsiooni. Selle formuleerisid 1960. aastal Richard Lewontin ja Ken-Ichi Kojima.

Definitsioon

Aheldustasakaalutusel on mitu definitsiooni. Kõik definitsioonid on aga ühel või teisel moel seotud suurusega D, mis on kahe alleeli esinemissageduse kovariatsioon.

Algne definitsioon

Olgu meil kaks bialleelset lookust. Ühes lookuses on võimalikud alleelid A ja a ning teises lookuses on võimalikud alleelid B ja b. Alleelid A ja B esinevad populatsioonis vastavate sagedustega $p_{A}$ja $p_{B}$. Kui haplotüüp (alleelide kogum) koosneb alleelidest A ja B, st meil on AB haplotüüp, siis selle haplotüübi sagedus on $p_{AB}$. Sel juhul $D_{AB}=p_{AB}-p_{A}p_{B}$, kus:

• $D_{AB}$ on kahe erineva lookuse kahe alleeli esinemissageduse kovariatsioon;
• $p_{AB}$ on haplotüübi AB sagedus populatsioonis;
• $p_{A}p_{B}$ on alleeli A ja alleeli B koosesinemise sagedus.

Kui $D=0$, siis lookused on aheldustasakaalus ehk lookustele ei mõju mingit evolutsioonilist survet (näiteks looduslik valik). Kui $D>0$ või $D<0$, siis lookused on aheldustasakaalutuses.

Normaliseeritud kuju

Kuna D sõltub alleelisagedustest, siis erinevate lookustepaaride aheldustasakaalutuse võrdlemine ei ole võrdeline. Et erinevate lookustepaaride aheldustasakaalutust võrrelda, jagatakse D läbi selle maksimaalse võimaliku väärtusega. Seeläbi saadakse D normaliseeritud kuju, $D'$.

Levinud kuju

Kõige levinum kuju aheldustasakaalutuse väljendamiseks on $r^{2}$, mis defineeritakse järgnevalt:

$r^{2}={\frac {D^{2}}{p_{A}(1-p_{A})p_{B}(1-p_{B})}}$.

See on sarnane normaliseeritud kujule, sest isegi madalate alleelisageduste korral $r^{2}$ võib sellegipoolest võrduda ühega.

Vaata ka

• Geneetiline aheldus