3. kromosoom
Inimese 3. kromosoom ehk kromosoom 3 on inimese suuruselt kolmas kromosoom. Nagu kõiki teisi autosoome ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka seda kaks koopiat.
Inimese 3. kromosoom sisaldab umbes 198 miljonit aluspaari ehk ligikaudu 6,5% kogu inimese DNA-st. Geene on leitud 2570, mille hulgast 1070 kodeerivad valke ja 763 on pseudogeenid.[1]
On leitud seoseid 3. kromosoomis paiknevate geenide ja selliste haiguste vahel nagu alkaptonuuria, autism, atransferrineemia, biotinidaasi puudulikkus, Brugada sündroom, diabeet, dystrophia myotonica, essentsiaalne treemor, Hailey-Hailey haigus, katarakt, kurtus, lühikasv, lümfoom, Moyamoya haigus, munasarjavähk, Möbiuse sündroom, nüktaloopia, pika QT sündroom, porüüria, proteiin S puudulikkus, pärilik motoorne ja sensoorne neuropaatia, Romano-Wardi sündroom, sahharoositalumatus, septo-optiline düsplaasia, spinotserebellaarataksia, Usheri sündroom, von Hippeli – Lindau sündroom, vastuvõtlikkus/vastupanu HIV-le ja Waardenburgi sündroom.
Vaata ka muuda
Viited muuda
- ↑ Chromosome Statistics VEGA (seisuga 8. mai 2010)
Välislingid muuda
- National Institutes of Health: "Chromosome 3" Genetics Home Reference