Li-Fraumeni sündroom

Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samaaegselt erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).

Li-Fraumeni sündroom
Klassifikatsioon ja välisallikad
RHK-9 758.3
OMIM 151623
DiseasesDB 7450
eMedicine ped/1305
MeSH D016864

Sündroomi põhjustab kaasasündinud mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.