Li-Fraumeni sündroom
Li-Fraumeni sündroom on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad areneda samal ajal erinevates elundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
| Li-Fraumeni sündroom | |
|---|---|
| Klassifikatsioon ja välisallikad | |
| RHK-9 | 758.3 |
| OMIM | 151623 |
| DiseasesDB | 7450 |
| eMedicine | ped/1305 |
| MeSH | D016864 |
Sündroomi põhjustab kaasasündinud mutatsioon 17. kromosoomi p13.1 kromosoomipiirkonnas kasvaja-supressorgeen p53-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.