Vikipeedia

Angelmani sündroom: erinevus redaktsioonide vahel

Sirvi ajalugu interaktiivselt
← Vanem muudatusUuem muudatus →
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
VisuaalneVikitekst
Snuupo (arutelu | kaastöö)
471 muudatust
PResümee puudub
Whisfel (arutelu | kaastöö)
729 muudatust
keeletoimetus
1. rida:
{{keeletoimeta}}
{{Haiguste teabekast |
Name = Angelmani sündroom |
11. rida ⟶ 10. rida:
MeshID = D017204 |
}}
'''Angelmani sündroom''' (lühendatult '''AS''') on [[Geneetiline häire|neurogeneetiline häire]], mida iseloomustavad [[intellektuaalne areng|intellektuaalse]] ja [[füüsiline areng|füüsilise arengu]] mahajäämus, [[unehäire]]d, [[kramp|krambid]], jõnksulisedjärsud liigutused (eriti käte plaksutamine), sage [[naermine]], ja naeratamine, ja õnnelik käitumisviismeeleolu.
 
AS on klassikaline näide [[genoom|genoomsest]]i [[Genoomne imprintimine|imprintingustimprintimisest]], kuna onseda tavaliselt põhjustatudpõhjustab emalt päritud [[15. kromosoom]]i [[geen]]ideosalisest [[inaktivatsioon]]ist või [[deletsioon]]ist, samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalnefunktsionaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Sarnane on [[Praderi-Willi sündroom]], mida põhjustavad isalt päritud geenide kadu ja emapoolne imprinting.
 
AS on nimetatud [[Inglismaa]]lt pärit [[pediaater|pediaatri]] [[Harry Angelman]]i järgi, kes kirjeldas [[1965]]. aastal esimesena seda sündroomi.<ref name="Angelman" />.
 
Angelmani sündroomi vanem, alternatiivne termin on '''õnneliku nuku sündroom''', mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning mis pole seetõttu enam aktsepteeritav. AS-iga inimesi on mõnikord nimetatud ka [[ingel|ingliteks]] ([[inglise keel]]eskeeles "angel") nii sündroomi nime kui ka selle häirega inimeste noorusliku ja õnneliku välimuse tõttu.
 
== Ajalugu ==
[[Pilt:Ritratto di fanciullo con disegno Giovanni Francesco Caroto.jpg|pisi|"Poiss nukuga" või "Laps joonistusega", [[Giovanni Francesco Caroto]]]]
Dr. Harry Angelman, [[Inglismaa]]l [[Warrington]]is töötanud pediaater, kirjeldas 1965. aastal esmakordselt kolme sellise seisundiga last.<ref name="Angelman" /> Hiljem põhjendas Angelman oma publikatsiooni pealkirja "Nukulapsed" (originaalis "Puppet Children") [[Meditsiinsündroom]]i seostumisega ühe [[õlimaal]]iga, mida ta nägi [[Itaalia]]s puhkusel olles.{{tsitaat|Meditsiini ajalugu on pungil huvitavaid lugusid haiguste avastamistest. Angelmani sündroomi saaga on üks nendest lugudest.{{tsitaat| Oli puhas juhus, et peaaegu kolmkümmend aastat tagasi (umbes [[1964]]. aastal) võeti erinevatel aegadel minu lasteosakonda Inglismaal vastu kolm [[puue|puudega]] last. Neil olid mitmesugused puuded ning kuigi esmapilgul näisid nad erinevate seisundite all kannatavat, tundsin ma, et nende [[haigus]]tel oli ühine põhjus. [[Diagnoos]] oli puhtalt kliiniline, sest hoolimata tehnika arengust ei olnud ma võimeline teaduslikult tõestama, et neil kolmel lapsel on sama puue. Seda silmas pidades kõhklesin ma nendest meditsiiniajakirjadesse kirjutamast. Siiski, Itaalias puhkusel olles juhtusin ma nägema [[Verona]]s [[Castelvecchio muuseum]]is õlimaali nimetuseganimega "Poiss nukuga". Poisi naerev nägu ja tõik, et mu patsiendidpatsientidel ilmutasidesines katkendlikkehüplikke liigutusi, andsid mulle idee kirjutada kolmest lapsest artikkel pealkirjaga "Nukulapsed". Niisugune nimi polnud kõigile vanematele meeltmööda, ent see abinõu ühendamaks kolme last ühte gruppi täitis oma eesmärki. Hiljem muudeti nimi Angelmani sündroomiks. See artikkel avaldati 1965. aastal ja pärast esialgset huvi jäi see 1980. aastate alguseni unustusse.|Charles AngelmanWilliams tsiteeritudtsiteerimas Charles Williamsi pooltAngelmani<ref name="mz09x" />}}▼
Dr. Harry Angelman, [[Inglismaa]]l [[Warrington]]is töötanud pediaater, teatas 1965. aastal esmakordselt kolmest sellise seisundiga lapsest.<ref name="Angelman" /> Hiljem põhjendas Angelman oma pealkirja "Nukulapsed" valikut [[sündroom]]i seostumisega ühe [[õlimaal]]iga, mida ta nägi [[Itaalia]]s puhkusel olles.
▲[[Meditsiin]]i ajalugu on pungil huvitavaid lugusid haiguste avastamistest. Angelmani sündroomi saaga on üks nendest lugudest.{{tsitaat|Oli puhas juhus, et peaaegu kolmkümmend aastat tagasi (umbes [[1964]]) võeti erinevatel aegadel minu lasteosakonda Inglismaal vastu kolm [[puue|puudega]] last. Neil olid mitmesugused puuded ning kuigi esmapilgul näisid nad erinevate seisundite all kannatavat, tundsin ma, et nende [[haigus]]tel oli ühine põhjus. [[Diagnoos]] oli puhtalt kliiniline, sest hoolimata tehnika arengust ei olnud ma võimeline teaduslikult tõestama, et neil kolmel lapsel on sama puue. Seda silmas pidades kõhklesin ma nendest meditsiiniajakirjadesse kirjutamast. Siiski Itaalias puhkusel olles juhtusin ma nägema [[Verona]]s [[Castelvecchio muuseum]]is õlimaali nimetusega "Poiss nukuga". Poisi naerev nägu ja tõik, et mu patsiendid ilmutasid katkendlikke liigutusi, andsid mulle idee kirjutada kolmest lapsest artikkel pealkirjaga "Nukulapsed". Niisugune nimi polnud kõigile vanematele meeltmööda, ent see abinõu ühendamaks kolme last ühte gruppi täitis oma eesmärki. Hiljem muudeti nimi Angelmani sündroomiks. See artikkel avaldati 1965. aastal ja pärast esialgset huvi jäi see 1980. aastate alguseni unustusse.| Angelman tsiteeritud Charles Williamsi poolt<ref name="mz09x" />}}
 
[[Ameerika Ühendriigid|Ameerika ÜhendriikidestÜhendriikide]] pärinevaid juhtumeid hakati meditsiinikirjanduses mainima [[1980. aastad|1980. aastate]] algul.<ref name="1MWGP" /><ref name="k2w6o" /> [[1987]]. aastal märgatitäheldati esimest korda, et umbes pooltelpoolel AS-iga lastellastest puudub väike osa 15. kromosoomist (kromosoomi 15q osaline kadumine).<ref name="j7gff" />
 
== EsinemineEpidemioloogia ==
 
Kuigi Angelmani sündroomi [[levimus]] pole täpselt teada, saab selle kohta üht-teist oletada. Parim teadaolev andmestik pärineb 6–13-aastaste [[Rootsi]]s ja [[Taani]]s elavate kooliealiste laste kohta tehtud [[uurimus]]test, kus meditsiinikliinikutes AS-igai diagnoosituduuriti lapsi võrreldi 8kaheksa aasta jooksul sündinud 45 000 lapsegalapse seas. Rootsi uurimistöö näitasleidis Angelmani sündroomi [[esinemissagedus]]eks umbes 1/20 000<ref name="pmid8703225" /> ja Taani uurimus näitas minimaalset AS-i esinemistsagedust umbes 1/üks 10 000 [[sünd|sünni]] kohta.<ref name="pmid7573182" />
 
== Patofüsioloogia ==
 
[[Pilt:Angelman.PNG|pisi|15. kromosoom]]
Angelmani sündroomsündroomi onpõhjustab põhjustatud normaalsefunktsionaalse emapoolse geneetilise materjali puudumisestpuudumine 15. [[kromosoom]]is, enamasti selle [[kromosoomi segment|kromosoomi segmendi]] deletsiooni tõttu. Teised juhudpõhjused hõlmavad [[uniparentaalne disoomia|uniparentaalset disoomiat]], [[translokatsioon]]i või üksiku geeni [[mutatsioon]]i selles piirkonnas. Terve inimene saab kaks 15. kromosoomi koopiat, ühe [[ema]]lt ning teise [[isa]]lt. Selles kromosoomi piirkonnaskromosoomipiirkonnas, mis on kriitiline Angelmani sündroomilesündroomi puhul, [[geeni ekspressioon|ekspresseerivad]] ema poolt ja isa poolt saadud geenid teatud [[valk]]e väga erinevalt. See on tingitud [[suguliiteline|suguliitelisest]] [[epigeneetika|epigeneetilisest]] imprintingust; ekspressiooni [[biokeemia|biokeemiline]] mehhanism on sellel juhul [[DNA metüleerimine]]. Normaalses indiviidis avaldub emapoolne [[alleel]] ja isalt saadud alleel on vaigistatud. Kui emapoolne panusalleel on kadunud või muteerunud, siis on tulemuseks Angelmani sündroom. Kui15. sellistekromosoomi mehhanismideteiste, pooltmaternaalselt onimprinditud kadunudsegmentide isapoolneisapoolsete panus,geenide siiskadumisel on tulemuseks [[Praderi-Willi sündroom]]. Siinkohal peaks mainima, et [[metüleerimine|metüleerimiseMetülatsiooni]] <nowiki/>test, mis on mõeldud Angelmani sündroomi tuvastamiseks (defekt geenis [[UBE3A]]), põhineb tegelikult naabergeenil [[SNRPN]], millel on metüleerimise vastandmuster.<ref name="pgYbg" /> Angelmani sündroom võib tekkida ka üksiku geeni mutatsiooni tulemusel. See geen (UBE3A<ref name="2K1jK" />, osa [[ubikvitiin]]i<nowiki/>rajast) on olemas nii emapoolses kui isapooles kromosoomis, aga erineb metüleerimise (imprintingu) mustri poolest. Isapoolse UBE3A geeni vaigistamine ilmneb [[aju]] talitluses [[hipokampus]]es ja [[väikeaju]]s, emapoolne alleel on enamasti aktiivne. Kõige sagedasem geneetiline defekt, mis viib Angelmani sündroomini, on ~4Mb suurune emapoolse alleeli deletsioon kromosomaalses regioonis 15q11-13, mis põhjustab UBE3A geeni ekspressiooni puudumise isa poolt imprinditud ajupiirkondades. UBE3A kodeerib [[ubikvitiini ligaas]]i E6-AP, mis on [[substraat|substraadi]] suhtes väga spetsiifiline, ja neli seni tuvastatud E6-AP substraati on heitnud veidi valgust võimalikele molekulaarsetele mehhanismidele, mis on aluseks inimestel esinevale Angelmani sündroomile.
Angelmani sündroom võib tekkida ka üksiku geeni mutatsiooni tulemusel. See geen (UBE3A<ref name="2K1jK" />, osa [[ubikvitiin]]i rajast) on olemas nii emapoolses kui isapooles kromosoomis, aga erineb metüleerimise (imprintingu) mustri poolest. Isapoolse UBE3A [[geeni vaigistamine]] ilmneb [[aju]] regioonispetsiifilises talitluses [[hipokampus]]es ja [[väikeaju]]s, emapoolne alleel on enamasti aktiivne. Kõige sagedasem geneetiline defekt, mis viib Angelmani sündroomini, on ~4Mb suurune emapoolse alleeli deletsioon kromosomaalses regioonis 15q11-13, mis põhjustab UBE3A geeni ekspressiooni puudumise isa poolt imprinditud aju piirkondades. UBE3A kodeerib [[ubikvitiini ligaas]]i E6-AP, mis valib oma [[substraat]]e väga selektiivselt, ja need neli identifitseeritud E6-AP substraati on heitnud veidi valgust võimalikele molekulaarsetele mehhanismidele, mis on aluseks inimestel esinevale Angelmani sündroomile.
 
Esialgsed uurimused [[hiir]]tel, kellel emapoolne UBE3A geen ei avaldu, näitavadon tõsiseidviidanud kahjustusitõsistele hipokampusekahjustustele mälu moodustumisel hipokampuses. Kõige enam esineb puudusi [[õppimine|õppimiseõppimis]] [[paradigma]]s<nowiki/>mehhanismis, mis hõlmab hipokampusest sõltuvat kontekstilise [[hirm]]u avaldumist. Pikaajalise sünaptilise plastilisuse säilitamiseks ''in vitro'' on hiirtel hipokampuses CA1 piirkonnas katkendlik ''Ube3a''<sup>-/-</sup>. Need tulemused tagavad seose hipokampuse [[sünaptiline plastilisus|sünaptilise plastilisuse]] (''[[in vitro]]''), hipokampusest sõltuva mälu (''[[in vivo]]'') moodustumisel ja Angelmani sündroomiga seotud molekulaarse [[patoloogia]] vahel Angelmani sündroomi korral.
 
== Kliinilised tunnused ==
 
JärgmineJärgminev nimekiri kirjeldabloetleb Angelmani sündroomi tunnuseid ja nende suhtelist esinemissagedust haigestunud [[indiviid]]idelindiviididel.<ref name="RuKUN" />
 
'''Alati esinevad (100%)'''
 
*arenguline mahajääminemahajäämus;
*[[kõnehäire]]d, sõnakasutus minimaalne või puudub; mitteverbaalne suhtlusoskus kõrgemparem verbaalsest;
*liikumiseliikumis- või [[tasakaaluhäire]]d, tavaliselt [[ataksia]] ([[lihas]]te vähene koordineeritus) kõndimisel ja/või värisevad [[jäsemed|jäsemete]] liigutused;
*iseloomulik [[käitumine]]: sage naermine/ ja naeratamine, ilmne õnnelik käitumisviismeeleolu, kergesti erutuv [[iseloom]], käte plaksutamine, hüperaktiivsus, vähene keskendumisvõime.
 
'''Sagedased (üle 80%)''' [[sümptom]]id on
*hilinenud, mitteproportsionaalneebaproportsionaalne pea ümbermõõdu kasv, tavaliselt kujuneb teiseks eluaastaks [[mikrotsefaalia]] ehk pisipeasus (absoluutne või suhteline);
*[[krambid]], mis tavaliselt avalduvad enne kolmandat eluaastat.
 
'''Seotud (20–80%)'''
*[[kõõrdsilmsus]];
*[[pigmentatsioon|alapigmenteeritud]] [[nahk]] ja [[silm]]ad;
*imemiseimemis- ja neelamishäired;
*hüperaktiivsed [[kõõlusrefleks]]id;
*toitmisprobleemidsöömisprobleemid [[imik]]ueas;
*üles kergitatudtõstetud, paindunudpainutatud käed kõndimise ajalkõndides;
*silmapaistev [[alalõug]];
*suurenenud kuumatundlikkus;
*suur suu, laiad hambavahed;
*[[unehäire]]d;
*sageintensiivne ilastaminesüljevool, suust väljaulatuv [[keel (anatoomia)|keel]];
*kiindumus vee suhtes;
*liigne närimine/ ja huulte liigutamine;
*lame kukal;
*siledad peopesad.
 
== Neurofüsioloogia ==
 
Üheks tuntumaksiseloomulikumaks Angelmani sündroomi tunnuseks on sündroomi [[patognoomiline|patognomooonilised]] [[neurofüsioloogia|neurofüsioloogilised]] leiud. Angelmani sündroomi korral on [[EEG|Elektroentsefalogrammelektroentsefalogramm]] (EEG) tavaliselt ebanormaalsem, kui kliiniliselt eeldatakseebanormaalne.<ref name="90LaO" /> Patsientidel on [[epilepsia|epileptiliste krampide]] vaheperioodil täheldatud kolme liiki esinemismustreidmustreid.<ref name="5uNDv" /> Kõige sagedasem rada on väga laia [[amplituud]]iga (2–3 [[Hz]]) rütm, mis on kõige silmapaistvam prefrontaalses osas ('''A''')lülituses. Esinemissageduselt järgmine on kõrge pingega sümmeetriline rütm (4–6&nbsp;Hz) ('''B'''). Kolmas muster, mis moodustub 3–6&nbsp;Hz aktiivsusegapiires, on rõhutatud jõnksude ja teravate lainetegapiikidega kuklaltning mõõdetudesineb andmetekuklapoolses põhjal ('''C''')lülituses. Naeruhoogude seosetus EEG-ga välistab selle tunnuse kui [[gelastiline epilepsia|gelastilise]] fenomeni.<ref>{{Cite (journal|last=Williams 2005)|first=C.|url=|title=Neurological aspects of the Angelman syndrome|journal=Brain & Development|volume=27|pages=88–94|via=}}</ref>
 
== Diagnoos ==
78. rida ⟶ 75. rida:
Angelmani sündroomi [[diagnoos]] põhineb järgmistel tunnustel:
 
*liikumamotoorika õppimisearengu hilineminemahajäämus ja hiljem üldise arengu ning eriti [[Kõne (keeleteadus)|kõne]] arengu mahajäämuse esineminemahajäämus;
*ebaharilikud liigutused, kaasa arvatudsealhulgas kerged värinadtreemorid, jõnksulisedhüplikud jäsemete liigutused, käte plaksutamine ja kangejalgnekange harkisjalgne kõnnak;
*iseloomulikud näojooned (mitte kõigil juhtudel);
*[[epilepsia]] ja ebanormaalse EEG mustri esinemine;
*õnnelik olek sagedaseja naermisegasage naer;
*[[deletsioon]] või [[inaktivatsioon]] 15. kromosoomis, komparaktiivsemis tuvastatakse komparatiivse genoomi [[hübridisatsiooni rada|hübridisatsiooni raja]] (aCGH) või ''BACs-on-Beadsi'' tehnolooga pooltmeetodil.
 
Algselt seatipüstitati diagnoosi kriteeriumid sissediagnoosimiskriteeriumid [[1995]]. aastal koostöös USA Angelmani sündroomi fondiga (USA).<ref name="pmid7625452" /> Neid [[kriteerium]]eKriteeriume korrigeeriti [[2005]]. aastal.<ref name="pmid16470747" />
 
== Ravi ja hooldamine ==
Angelmani sündroomile puudub [[ravi]]. Epilepsiat saab kontrollidakontrolli all hoida, kasutades ühte või mitut tüüpi krampidevastaseidkrambivastast [[ravim|ravimit]]eid. SiiskiRavimite esinebdoosi raskusija vajaminevateliiki krampidevastasteon ravimite taseme ja tüübi kontrolliraske saavutamiselmäärata, kuna AS on tavaliselt seotud erinevateerinevat hoogudetüüpi variatsioonigakrambihoogudega, mitte ühe kindla tüübiga nagu epilepsia korral. PaljudSageli pered kasutavadkasutatakse [[melatoniin]]i, mis soodustab uinumist. Paljud Angelmani sündroomi põdevad isikud magavad maksimaalselt 5viis tundi korraga. Sageli kasutatakse ka leebeid [[lahtisti|lahtisteid]], et soodustada regulaarset [[soolestik]]u tööd. Oluline on ka varajane [[füsioteraapia|füsioteraapiline]] sekkumine [[liigesedLiiges|liigeste]] liikuvuse parandamiseks ja kangestumisejäigastumise vältimiseks.
 
Selle sündroomiga inimesed on tavaliselt õnnelikud ja rahulolevad, neile meeldib suhelda ja mängida. Inimesed, kellel on AS, näitavad üles sügavaton huviväga personaalsekshuvitatud interaktsioonikslähedasest teistegakontaktist. Suhtlemine võib esialgu olla keeruline, aga lapslapse arenebarenedes ja omandab kindlat iseloomu ningkujunedes on ta võimeline end paremini väljendama. AS-iga inimestel kipuvadareneb tugevaltsageli arenemavälja mitteverbaalsedmitteverbaalse võimedsuhtluse oskus, kompenseerimaks puudulikku kõnet. On üldiselt aktsepteeritudArvatakse, et neilenende suunatudvõime suhtlusesuhtlusest mõistminearu saada on tunduvalt parem, kui nende võime ise vestluses osaleda. Enamik AS-iga inimesi ei omanda rohkem kui 5–10 sõna, kui sedagi.<ref name="pmid11432411" />
 
Nii krambid kui ka ülemäärane [[naermine|naer]] on haiguse tagajärjed,<ref name="pmid7625442" /> mis on varajase diagnoosi peamiseks takistuseks.
 
== Prognoos ==
 
Sümptomite raskusastmed varieeruvad Angelmani sündroomiga inimestel varieeruvad märkimisväärselt. MõnedKergema kõne-raskusastme jakorral keerulisemad enesehoolitsuse oskused onsuudavad võimaliknad omandada kergemakõne- häireja esinemisekeerulisemaid korralenesehooldeoskuseid. Sügavama häire korral võivad ka kõndimine ja lihtsa [[viipekeel]]e kasutamine osutuda saavutamatuks. UsutakseArvatakse, et varajane ja pidev osalemine füüsilises, suhtlemisesuhtlus- või (kõne) [[teraapia]]s ningja peenmotoorika kontrollimise oskuste arendamine parandavad märgatavalt [[prognoos]]i (tunnetusetaju ja suhtlemise valdkonnas) AS-iga isikutelosas. SpetsiifilistTäpset geneetilist mehhanismi, mis on selle seisundisündroomi alusekspõhjustab, arvatakse Angelmanikorreleeruvat sündroomigapatsiendi isikutelprognoosi olevat vastastikuses sõltuvuses üldise prognoosigaraskusega. Ühe äärmusenaNäiteks arvatakse, et [[mutatsioon]] UBE3A geenis korreleerubon seotud häire kõige väiksemamadalama häiregaraskusastmega, samas kui suuremat deletsiooni 15. kromosoomis seostatakse suuremasügavama [[puue|puudega]].
 
Angelmani sündroomi kliinilised tunnused muutuvad vanusega. Täiskasvanuikka jõudes [[hüperaktiivsus]] ja kehvadkehv magamismustriduni paranevad. Krampide esinemisesagedus väheneb, tihti need lakkavad üldse olemast ningja EEG ebanormaalsusederisused on vähem ilmsed. Ravimid on üldiselt soovituslikud krampide esinemise korral soovituslikud. Tihti jääb vähenetähelepanuta [[uni]]unepuuduse tähelepanutamõju krampide sagedusesagedusele ja/või raskuse tõtturaskusele. Ravimid võivad end ära tasuda, et selle probleemiga hakkama saada ja parandada prognoosi nii krampide jakui uneka suhtesunehäirete osas. Samuti on märkimisväärsedOn teatedarvatud, et krampide sagedus ja raskusaste suurenevad ajutiselt [[puberteet|puberteediikkapuberteediealistel]] jõudnud Angelmani sündroomiga tüdrukutel, aga see mõju ei näi mõjutavat tervistolevat pikaajaliseltpikaajaline.
 
Iseloomulikud näojooned säilivad äratuntavatena, agakusjuures paljud AS-iga täiskasvanud näevad oma ea kohta nooremad välja.
 
[[Puberteet]] ja [[menstruatsioon]] algavad eeldatavanormaalses keskmise vanuse paikueas. Seksuaalne areng arvataksenäib olevat mõjutamatahäireteta, mida tõestab juhtum, kus Angelmani sündroomiga naine kandis Angelmani sündroomiga last.<ref name="mQNoe" />
 
Enamus AS-iga patsiendid saavutavad võidukontrolli [[enurees|põiepidamatuse]] üle päevasekspäevasel ajaksajal, mõned ka ööseksöösel. Angelmani sündroom pole [[Degeneratiivne haigus|degeneratiivne]] sündroom. Paljud AS-iga inimesed arendavadsuudavad hooldaja abiga arendada oma [[toimetulek|elukstoimetulekuoskusi]]. vajalikkeRiietumisoskus oskusivarieerub ja tavaliselt piirneb nööpideta või lukkudeta riidesesemetega. Enamik täiskasvanuid on võimelised sööma lusika või noa ja kahvliga ning suudavad osaleda lihtsates majapidamistöödes. Üldine [[tervis]] kõrvaliseon abigaküllaltki hea ja oodatav [[eluiga]] keskmise lähedane. Sagedased probleemid on kalduvus [[rasvumine|rasvumisele]] (naistel rohkem) ja süvenev [[skolioos]],<ref name="pmid9072912" /> juhul kui see on algselt olemas. Inimlembene iseloom, mis on lapse puhul positiivne aspekt, võib püsida täiskasvanueas ja tekitada sotsiaalseid probleeme, aga see pole ületamatu.
Riietumisoskus on varieeruv ja tavaliselt piirneb nööpideta või lukkudeta riidesesemetega. Enamik täiskasvanuid on võimelised sööma lusika või noa ja kahvliga ning on võimelised osalema lihtsates majapidamistöödes. Üldine [[tervis]] on küllaltki hea ja [[eluiga]] keskmise lähedal. Konkreetsed esilekerkinud probleemid on kalduvus [[rasvumine|rasvumisele]] (naistel rohkem) ja süvenev [[skolioos]],<ref name="pmid9072912" /> kui see on algselt olemas. Südamlik iseloom, mis on positiivne aspekt noorel lapsel, võib püsida täiskasvanueas ning tekitada sotsiaalse probleemi, aga see pole ületamatu.
 
== Näiteid elust ==
Pärit leheküljelt "https://et.wikipedia.org/wiki/Angelmani_sündroom"