Redaktsioon: 10. mai 2019, kell 08:49 redigeeri Iifar (arutelu \| kaastöö) Administraatorid 76 120 muudatust P pisitoimetamine Märgis: AWB ← Vanem muudatus		Redaktsioon: 1. september 2019, kell 00:16 redigeeri eemalda Snuupo (arutelu \| kaastöö) 471 muudatust PResümee puudub Uuem muudatus →
13. rida: '''Angelmani sündroom''' (lühendatult '''AS''') on [[neurogeneetiline häire]], mida iseloomustavad [[intellektuaalne areng\|intellektuaalse]] ja [[füüsiline areng\|füüsilise arengu]] mahajäämus, [[unehäire]]d, [[kramp\|krambid]], jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage [[naermine]] ja naeratamine, õnnelik käitumisviis. AS on klassikaline näide [[genoom]]i [[~~imprinting~~Genoomne imprintimine\|imprintingust]]~~ust~~, kuna on tavaliselt põhjustatud emalt päritud [[15. kromosoom]]i [[geen]]ide [[inaktivatsioon]]ist või [[deletsioon]]ist, samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Sarnane on [[Praderi-Willi sündroom]], mida põhjustavad isalt päritud geenide kadu ja emapoolne imprinting. AS on nimetatud [[Inglismaa]]lt pärit [[pediaater\|pediaatri]] [[Harry Angelman]]i järgi, kes kirjeldas [[1965]]. aastal esimesena seda sündroomi<ref name="Angelman" />.

Angelmani sündroom: erinevus redaktsioonide vahel