Erinevus lehekülje "Angelmani sündroom" redaktsioonide vahel

P
resümee puudub
P (pisitoimetamine)
P
'''Angelmani sündroom''' (lühendatult '''AS''') on [[neurogeneetiline häire]], mida iseloomustavad [[intellektuaalne areng|intellektuaalse]] ja [[füüsiline areng|füüsilise arengu]] mahajäämus, [[unehäire]]d, [[kramp|krambid]], jõnksulised liigutused (eriti käte plaksutamine), sage [[naermine]] ja naeratamine, õnnelik käitumisviis.
 
AS on klassikaline näide [[genoom]]i [[imprintingGenoomne imprintimine|imprintingust]]ust, kuna on tavaliselt põhjustatud emalt päritud [[15. kromosoom]]i [[geen]]ide [[inaktivatsioon]]ist või [[deletsioon]]ist, samas kui isapoolne koopia, kus võib olla normaalne järjestus, on imprinditud ja seega vaigistatud. Sarnane on [[Praderi-Willi sündroom]], mida põhjustavad isalt päritud geenide kadu ja emapoolne imprinting.
 
AS on nimetatud [[Inglismaa]]lt pärit [[pediaater|pediaatri]] [[Harry Angelman]]i järgi, kes kirjeldas [[1965]]. aastal esimesena seda sündroomi<ref name="Angelman" />.
467

muudatust