Hemofiilia: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
PResümee puudub |
|||
20. rida:
==Pärilikkus==
Hemofiilia teket põhjustavad [[mutatsioon|mutatsioonid]] kahes erinevas [[lookus|lookuses]]. <ref name="Geneetika"> Ain Heinaru. "Geneetika" , Tartu: Tartu Ülikooli Kirjastus, 2012. </ref> VIII teguri geen on Xq28 regioonis ja IX teguri geen Xq27 regioonis.
Haigus pärandatakse [[X-kromosoom#X-liiteline pärandumine|X-liitelisel]] [[retsessiivsus|retsessiivsel]] teel. <ref name="haigused">{{netiviide |URL =http://www.kliinikum.ee/ho/info-patsiendile/98-veritsushaigused | Pealkiri =Veritsushaigused | Väljaanne = Tartu Ülikooli Kliinikum | Kasutatud =28. september 2013 }}</ref> See tähendab, et naislliini kandjatel on 50% võimalus kanda geen üle igale tütrele (kandja) ning igale pojale (kes haigestub hemofiiliasse). X-kromosoomis tekkiv [[Geneetiline info|geneetiline muutus]] põhjustab vere [[hüübimisfaktor|hüübimisfaktori]] tootmises probleeme. <ref name="veritsus"/> Kuna hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga (naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X-kromosoom ja üks [[Y-kromosoom]]), haigestuvad poisslapsed, naisterahvad on haiguse edasikandjad. Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda, küll aga võib mõningatel juhtudel esineda normaalsest nõrgemat verehüübimist. Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda. <ref name="veritsus"/> Sõna hemofiilia esines esmalt Hopffi poolt kirjutatud haiguse kirjeldusel 1828. aastal. <ref>{{netiviide | URL =http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-history-of-hemophilia | Pealkiri =The history of hemophilia| Väljaanne =Canadian Hemophilia Society | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
Hemofiilia mõjutab inimesi kõikides [[etnos|etnilistes]] gruppides. Umbes 30% patsientidel, kellel on hemofiilia, pole perekonna ajaloos varem hemofiiliat esinenud, mistõttu arvatakse, et see tekib [[mutatsioon#Liigitus tekkepõhjuste järgi|spontaanse mutatsiooni]] tulemusena. <ref name="umm" />
=== Vere hüübimine ===
{{Vaata|vere hüübimine}}
Vere hüübimine organismis on seotud paljude [[valk]]ude ja [[ensüümid]]ega, nii näiteks komplekteeritakse vere hüübimiseks vajalikke valke ka [[maks]]as. <ref>David Hewett-Emmett,''[http://deepblue.lib.umich.edu/bitstream/handle/2027.42/73621/j.1749-6632.1981.tb29759.x.pdf;jsessionid=48D3D3F5028BF3E44EDB3D7D09E7AF98?sequence=1 THE EVOLUTIONARY RELATIONSHIPS OF THE ENZYMES INVOLVED IN BLOOD COAGULATION AND HEMOSTASIS], 0077-8923/81/0370-0511, 1981, NYAS, Veebiversioon (vaadatud 28.11.2013)<small> (''inglise keeles'')</small></ref>
[[Pilt:Faktor-VIII.jpg|thumb|Faktor VIII kontsentraat]]
| |||