Hemofiilia: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
Resümee puudub |
|||
1. rida:
[[Pilt:Faktor-VIII.jpg|thumb|Faktor VIII kontsentraat]]
'''Hemofiilia''' ehk '''veritsustõbi''' on [[pärilikud haigused|pärilik haigus]], mis on põhjustatud mutatsioonist [[X-kromosoom|X-kromosoomis]]. <ref name="veritsus">{{netiviide | URL =http://tervispluss.ee/tervis-4/2652/| Pealkiri =Veritsus, mis ei taha peatuda…|Autor =Linda Raska |Väljaanne =Tervis Pluss| Aeg =07.06.2010 | Kasutatud=28. september 2013 }}</ref> Haigusega kaasneb haiguslik kalduvus verejooksude tekkeks, mis ei peatu. Põhineb vere puudulikul [[hüübimisprotsess |hüübimisprotsessil]]. <ref> {{netiviide | URL =http://uudised.err.ee/index.php?06279883 | Pealkiri =Uuritakse, miks ei saa hemofiiliahaiged Eestis tänapäevast ravi |Autor =Heikki Aasaru | Väljaanne= ERR uudised | Aeg =24.05.2013 | Kasutatud=28. september 2013}}</ref> Haigus pärandatakse [[X-kromosoom#X-liiteline pärandumine|X-liitelisel]] [[retsessiivsus|retsessiivsel]] teel. <ref name="haigused">{{netiviide |URL =http://www.kliinikum.ee/ho/info-patsiendile/98-veritsushaigused | Pealkiri =Veritsushaigused | Väljaanne = Tartu Ülikooli Kliinikum | Kasutatud =28. september 2013 }}</ref> X-kromosoomis tekkiv [[Geneetiline info|geneetiline muutus]] põhjustab vere [[hüübimisfaktor | hüübimisfaktori]] tootmises probleeme. <ref name="veritsus"/> Hemofiilia teket põhjustavad [[mutatsioon|mutatsioonid]] kahes erinevas [[lookus|lookuses]]. <ref name="Geneetika"> Ain Heinaru. "Geneetika" , Tartu: Tartu Ülikooli Kirjastus, 2012. </ref> Hemofiilia on kas VIII või IX faktori puudus või defekt ja vastavalt sellele nimetatakse haigust A- või B-hemofiiliaks. A-hemofiilia on sagedasem.
Nii A- kui ka B-hemofiilial on sõltuvalt hüübimisfaktori puudusest kolm raskusastet. Raske hemofiilia korral on hüübimisfaktori kontsentratsioon organismis alla 1%, mõõduka hemofiilia korral 1–5% ja kerge korral üle 5%. Vastavalt raskusastmele saab inimene ka vastavat ravi. Kuna hüübimisfaktor on seotud X-kromosoomiga (naistel on kaks X-kromosoomi, meestel üks X-kromosoom ja üks [[Y-kromosoom]]), haigestuvad poisslapsed, naisterahvad on haiguse edasikandjad. Naiste teine terve X-kromosoom ei lase haigusel avalduda, küll aga võib mõningatel juhtudel esineda normaalsest nõrgemat verehüübimist. Tõeliselt harvade geneetiliste mutatsioonide ja pärilike tegurite kokkulangemisel võib ka naine hemofiiliasse haigestuda. <ref name="veritsus"/> Sõna hemofiilia esines esmalt Hopffi poolt kirjutatud haiguse kirjeldusel 1828. aastal. <ref>{{netiviide | URL =http://www.hemophilia.ca/en/bleeding-disorders/hemophilia-a-and-b/the-history-of-hemophilia | Pealkiri =The history of hemophilia| Väljaanne =Canadian Hemophilia Society | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Sümptomid==
Hemofiiliale on iseloomulikuks verejooks liigestesse ja lihastesse, veritsus tekib mõne aja pärast peale kerget traumat või ka iseeneslikult. Verejooks liigesesse põhjustab valu ja liigese turset ning võib põhjustada püsivaid liigeskahjustusi. Haavad veritsevad kaua (nahavigastus, hamba eemaldamine, operatsioon). Sisemine verejooks soolde või kuseteedesse põhjustab vere eritumist väljaheitega või uriiniga. Eluohtlikud on [[ajusisene verejooks |ajusisesed verejooksud]] ja hingamisteede sulgust põhjustavad verejooksud. <ref name="hemo">{{ netiviide | URL= http://inimene.ee/h/hemofiilia | Pealkiri =Hemofiilia | Väljaanne= Terviseportaal Inimene.ee | Kasutatud =28. september 2013}}</ref> Raskemal juhul avaldub hemofiilia juba varases lapseeas, kergema vormi korral alles täiskasvanueas.
Hemofiilia mõjutab inimesi kõikides [[etnos|etnilistes]] gruppides. Umbes 30% patsientidel, kellel on hemofiilia, pole perekonna ajaloos varem hemofiiliat esinenud, mistõttu arvatakse, et see tekib [[mutatsioon#Liigitus tekkepõhjuste järgi|spontaanse mutatsiooni]] tulemusena. <ref name="umm" />
==Diagnoos==
Hemofiilia puhul on iseloomulikuks veritsuse esinemine kas ühel või mitmel inimesel suguvõsas. Diagnoosi täpsustamiseks määratakse vere hüübimisnäitajad: faktor IX, faktor VII, [[Vereliistak|trombotsüütide hulk]], APTT (osaline [[tromboplastiin |tromboplastiini]] aeg), PT ([[protrombiin | protrombiini]] aeg), veritsusaeg, [[fibrinogeen]].<ref name="hemo" /> Kui veritsushaigus diagnoositakse perekonnas esmakordselt, on vajalikud mitmesugused hüübimissüsteemi uuringud. Kui vigased näitajad on kindlaks tehtud, diagnoositakse teistel pereliikmetel haigus juba kiiremini. <ref name="haigused" />
==Keskmine eluiga==
Nagu enamik haiguse näitajaid, sõltub ka eluiga haiguse raskusest ja ravi ulatusest. Inimestel, kellel on raske hemofiilia ja kes ei saa adekvaatset kaasaegset ravi, omavad oluliselt lühenenud eluiga ja tihti ei jõuta täiskasvanu ikka. Enne 1960-ndaid, kui mõjus ravi ei olnud veel kättesaadavav, oli keskmine eluiga vaid 11 aastat. <ref>{{netiviide | URL= http://emedicine.medscape.com/article/779322-overview#aw2aab6b2b6aa | Pealkiri =Hemophilia A| Autor= Robert A Zaiden | Väljaanne =Medscape | Aeg= 11.02.2013| Kasutatud =28. september 2013}}</ref>
==Ravi==
Hemofiilia edasikandjad (nii hemofiiliat põdevad kui ka ühe geeni koopiaga inimesed) peavad teadma hemofiilia ravi võimalusi ja hoolduse olukorda, et arvestada, millega peab hemofiiliahaige hakkama saama. Hemofiiliahaigete ravi on mitmekülgne, hõlmates hematoloogi, [[pediaater|pediaatri]], [[ortopeed | ortopeedi]], [[Hambaarst|stomatoloogi]], [[reumatoloog | reumatoloogi]], [[psühholoog|psühholoogi]] ja [[geneetik|geneetiku]] tööd. Kõige olulisem on [[asendusteraapia]], mis seisneb puuduva hüübimisfaktori manustamises.<ref>{{netiviide | URL =http://www.hemofiilia.ee/wp-content/uploads/2010/12/hemofiilia_parilikkus.pdf| Pealkiri= Hemofiilia pärilikkus| Väljaanne = Eesti hemofiiliaühing | Aeg= 2008 | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
Puuduva hüübimisfaktori asendamiseks verejooksu korral süstitakse selle faktori kontsentraat veeni. Kaks-kolm korda nädalas saadakse puuduva faktoriga (VIII või IX) ravi, mida regulaarselt tehes väheneb spontaansete verejooksude ja liigesekahjustuste risk. <ref name="veritsus" /> Hemofiilia raskete vormide korral ja ka näiteks operatsioonide eelselt kasutatakse hüübimisfaktori manustamist profülaktiliselt, enne kui verejooks tekib. <ref name="hemo"/>
==Geeniteraapia==
2011. aastal teatasid Briti ja Ameerika uurijate meeskond eduka ravi avastamisest hemofiilia-B vastu, kasutades [[geeniteraapia | geeniteraapiat]]. Uurijad sisestasid hüübimisfaktor IX geeni adeno-assotsieerunud viirus-8 vektorisse, mis elavad maksarakkudes, kus faktor IX toodetakse, ning mis jääb väljapoole [[kromosoom|kromosoome]] ja ei häiri teisi geene. Muudetud [[viirused|viirus]] süstiti veeni. Vältimaks keha kaitsereaktsiooni viirusevektori vastu, anti patsientidele [[steroidid | steroide]], et pärssida nende [[immuunvastus | immuunvastust]]. Teadlased on esialgu keskendunud hemofiilia-B ravimisele, sest faktor IX geen on palju väiksem ja sellega on kergem töötada. <ref>{{ netiviide| URL =http://www.nytimes.com/2011/12/11/health/research/hemophilia-b-gene-therapy-breakthrough.html?_r=0 | Pealkiri =Treatment for Blood Disease Is Gene Therapy Landmark| Autor =Nicholas Wade | Väljaanne =The New York Times |Aeg= 10.12.2011 |Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Alternatiivne meditsiin==
Kuigi see pole tavapäraste ravimite asendus, näitavad esialgsed teaduslikud uuringud, et [[hüpnoos]] ja [[enesesisendus]] võivad olla tõhusad, et vähendada verejooksu ja selle tõsidust ja seega ka faktoriga ravimise sagedust. Maitsetaimed, mis tugevdavad veresooni ja käituvad kui kudede kokkutõmbajad, võivad kasu tuua patsientidele, kellel on hemofiilia. Samas pole ametlikult heakskiidetud teaduslikke uuringuid, et toetada neid väiteid. <ref name="umm">{{netiviide | URL=http://umm.edu/health/medical/altmed/condition/hemophilia | Pealkiri =Hemophilia| Väljaanne= University of Maryland Medical Center|Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Ennetamine==
Hemofiilia puhul peaks inimene hoiduma aspiriini kasutamist, sest see vähendab vere hüübivust. Hemofiiliat põdevale inimesele ei tohi teha lihasesiseseid süste, sest süsti kohta võib tekkida suur verejooks. Hemofiilia raviks kasutatava hüübimisfaktori kontsentraadiga võivad levida hepatiidiviirused, seetõttu peaks veritsustõbe põdevat inimest kohe vaktsineerima [[B-hepatiit|B-hepatiidi]] vastu. Siiski on tänapäeval viirusinfektsioonirisk kõvasti vähenenud. Haiguse esinemisel perekonnas on võimalik haiguse kandjad geneetilise uuringu abil kindlaks teha.<ref name="hemo"/>
==Vere puhtuse probleemid==
Enne 1985. aastat polnud USA-s ühtegi seadust, mis oleksid kehtestanud veretoodete vereanalüüse. Selle tulemusena paljud hemofiilia patsiendid, kes said testimata ja kontrollimata hüübimisfaktorit enne 1992. aastat, olid erakordse riski all nakatuda [[HIV|HIV-i]] ja [[C-hepatiidi viirus|hepatiid C-sse]] nende veretoodete kaudu. Arvatakse, et rohkem kui 50% hemofiilia populatsioonist ehk üle 10 000 inimese ainuüksi [[Ameerika Ühendriigid | Ameerika Ühendriikides]] nakatusid HIV-i nakatunud vere kaudu. <ref>{{netiviide | URL =http://www.projectposner.org/case/1995/51F3d1293| Pealkiri=In the matter of: Rhone-Poulenc Rorer incorparated, et al., Petitioners.| Väljaanne= Project Posner| Aeg= 30.01.1995 | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Hemofiilia Eestis==
Eestis elab 2013. aasta seisuga teadaolevalt veidi alla saja hemofiiliat põdeva inimese, kelle igapäevane toimetulek sõltub otseselt õigeaegse ravi kättesaadavusest. Nende hulgas on ka lapsi. Eesti on ainus riik Euroopas, kus hemofiiliahaigetel ei ole ligipääsu kaasaegsele ravile ehk rekombinantsete faktori preparaadile, mis võimaldaks hemofiiliahaigete riskivaba ravi. Eesti Hematoloogide Selts on selle lisamist Haigekassa raviteenuste nimekirja taotlenud alates 2009. aastast.
Täna Eestis haigete raviks kasutatav ravim on toodetud verest, mis tähendab et on olemas risk ravi saades nakatuda mõnda vere kaudu levivasse viirusesse ([[Creutzfeldti-Jakobi tõbi]], hepatiit, HIV jt). Kaasaegne raviviis ehk [[rekombinantne faktor]] ei põhine [[veri|vereplasmal]], mistõttu on see täiesti vaba vere kaudu levivatest [[patogeen|patogeenidest]]. Patogeenidest vabaolek näitab, et ravim on praegusest plasmal põhinevast preparaadist oluliselt ohutum (ei kanna haigusi) ning ravimi tootmine ei sõltu elanikkonna (doonorite) tervisest. <ref>{{netiviide | URL =http://www.hemofiilia.ee/2013/05/hemofiiliauhing-ravi-peab-olema-kattesaadav-ja-nakatumisriski-vaba/ | Pealkiri=Ravi peab olema kättesaadav ja nakatumisriski vaba|Autor =Killu Kaare | Väljaanne= Eesti Hemofiiliaühing | Aeg= 06.05.2013 | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Eesti hemofiiliaühing==
Eesti Hemofiiliaühing asutati 07. novembril 1992 Tartus. Ühing on hemofiiliahaigete, teiste [[verehüübimishäired |verehüübimishäiretega]] inimeste ja nende perekonnaliikmete vabatahtlik mittetulunduslik üle-eestiline ühing. Ühingu tegevus rajaneb omaalgatusel, liikmete omavalitsusel, ühistegevusel ja koostööl ühendustega World Federation of Haemophilia ja European Haemophilia Consortium. Ühing on Tartus registreeritud ühenduse Eesti Hemofiiliaühendus õigusjärglane.<ref>{{netiviide | URL =http://www.hemofiilia.ee/ehu/| Pealkiri =Ühingu tutvustus| Väljaanne= Eesti Hemofiiliaühing | Kasutatud=28. september 2013}}</ref>
==Kuninglik haigus==
X-liitelise hemofiilia kõige kuulsamaks juhtumiks on Vene imperaatorliku perekonna haigusjuhtum 20. sajandi algusest. Tsaar [[Nikolai II|Nikolai II-l]] ja tsaarinna [[Aleksandra Fjodorovna (1872–1918)|Aleksandral]] oli neli tütart ja üks poeg. Poeg [[Aleksei Nikolajevitš|Aleksei]] põdes hemofiiliat ning hemofiiliageen oli üle kandunud põlvkonnast põlvkonda, alates Suurbritannia kuningannast [[Victoria (Suurbritannia)|Viktoriast]], kes oli selle kuningliku liini hemofiiliageeni esmakandja. <ref name="Geneetika"/> Aleksei hemofiilia tõi kaasa [[Grigori Rasputin|Grigori Rasputini]] tõusu. Rasputin oli ainuke, kes suutis Aleksei hemofiiliat leevendada ning tsaariperekond usaldas teda. Tänu sellele sai Rasputin sekkuda ka riigiasjadesse ja anda tsaarile nõuandeid. On võimalik, et kui Aleksei ei oleks põdenud hemofiiliat, siis Rasputin ei oleks omanud kunagi sellist mõju Vene poliitikas [[Esimene maailmasõda | I maailmasõja]] ajal ja [[Romanovid|Romanovite]] võimuloleku aeg oleks kestnud kauem. Nikolai II ja ülejäänud Romanovite hoolitsemine Aleksei eest suunas tähelepanu ära sõjalt ja valitsemiselt. <ref> Robert Kinloch Massie. "Nicholas and Alexandra", Atheneum Books, 1967.</ref>
==Viited==
{{viited}}
| |||