Redaktsioon: 21. oktoober 2013, kell 00:22 redigeeri Tvallimae (arutelu \| kaastöö) 18 muudatust Uus lehekülg: ''''BRCA1''' (inglise keeles ''Breast Cancer'' 1) on inimese tuumorsupressorgeen, mida kutsutakse ka kasvajavastaste geenide jaotuse järgi niinimetatud ''caretaker''-Geen\|g...'		Redaktsioon: 21. oktoober 2013, kell 02:00 redigeeri eemalda Kruusamägi (arutelu \| kaastöö) Administraatorid 74 973 muudatust PResümee puudub Uuem muudatus →
1. rida: '''BRCA1''' (inglise keeles ''Breast Cancer'' 1) on inimese [[tuumorsupressorgeen]], mida kutsutakse ka kasvajavastaste geenide jaotuse järgi niinimetatud ''caretaker''-[[Geen\|geeniks]], ning ~~mille~~millelt toodetud valgu ülesanne on parandada kahjustunud [[DNA\|DNA-d]] või hävitada rakke, kui DNA-d ei saa parandada. Kui see geen ise on kahjustunud, siis DNA-d pole võimalik õigesti parandada ja see suurendab riski [[Vähk (haigus)\|vähi]] tekkeks.<ref name=''WU''>WU, J., LU, L. Y. & YU, X. (2010) The role of BRCA1 in DNA damage response. Protein Cell, 1, 117-23.</ref> 1990. aastal identifitseerisid ja kaardistasid aheldusanalüüsi abil Mary-Claire King ja tema kollegid BRCA1 kui esimese vähitekke eelsoodumusega seotud geeni.<ref name=''Hall,1990''>HALL, J. M., LEE, M. K., NEWMAN, B., MORROW, J. E., ANDERSON, L. A., HUEY, B. & KING, M. C. (1990) Linkage of early-onset familial breast cancer to chromosome 17q21. Science, 250, 1684-9.</ref> Neli aastat hiljem [[Kloonimine\|kloonisid]] geeni [[Utah' ~~Ülikooli~~Ülikool]]i teadlased koos riikliku keskkonnaterviseteaduste instituudi (inglise keeles ''NIEHS – National Institute of Environmental Health Sciences'') ja ettevõttega [[Myriad Genetics]].<ref name=''Skolnick''>Skolnick HS, Goldgar DE, Miki Y, Swenson J, Kamb A, Harshman KD, Shattuck-Eidens DM, Tavtigian SV, Wiseman RW, Futreal PA, "7Q-linked breast and ovarian cancer susceptibility gene", issued 1998-05-05, assigned to Myriad Genetics, Inc., The United States of America as represented by the Secretary of Health and Human Services, and University of Utah Research Foundation.</ref> BRCA1 kodeerib valku, mis interakteerub teiste tuumorsupressoritega, DNA kahjustuste sensorite ja signaali edastajatega, moodustades suure valgukompleksi nimega BASC (inglise keeles ''BRCA1-Associated Genome Surveillance Complex'') ehk BRCA1 seotud [[genoom~~\|genoomi~~]]i järelevalve kompleks. BRCA1 valk seostub [[Ribonukleiinhape\|RNA]] [[polümeraas II]]-ga ja C-terminuse abil ka histoondeatsetülaasidega.<ref>{{netiviide \| URL = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC316544/ \| Pealkiri = ''BASC, a super complex of BRCA1-associated proteins involved in the recognition and repair of aberrant DNA structures'' \| Autor = Wang Y, Cortez D, Yazdi P, Neff N, Elledge SJ, Qin J \| Väljaanne = ncbi \| Aeg = aprill 2000 \| Väljaandja = ''Genes & Development'' \| Kasutatud = 8.10.2013\| Keel = inglise keeles }}</ref> BRCA1 geeni leidub kõikides inimestes ning seda [[Geeniekspressioon\|ekspresseeritakse]] rinna ja teiste kudede rakkudes. 41. rida: Rinnavähiga naistel on tõenäosus kümne aasta jooksul munasarjavähki tekkeks BRCA1 mutatsiooni korral 12,7% ning BRCA2 mutatsiooni korral vastavalt 6,8%.<ref name=''Metcalfe''>METCALFE, K. A., LYNCH, H. T., GHADIRIAN, P., TUNG, N., OLIVOTTO, I. A., FOULKES, W. D., WARNER, E., OLOPADE, O., EISEN, A., WEBER, B., MCLENNAN, J., SUN, P. & NAROD, S. A. (2005) The risk of ovarian cancer after breast cancer in BRCA1 and BRCA2 carriers. Gynecol Oncol, 96, 222-6.</ref> BRCA1 geeni mutatsioonid suurendavad ka riski munasarja-, munajuha- ja ~~eesnärmevähi~~eesnäärmevähi tekkeks. [[Patogeensus\|Patogeensed]] mutatsioonid, ükskõik kus BRCA1 või BRCA2 geeni rajal, suurendavad riski [[leukeemia]] ja lümfoomi tekkeks.<ref>{{netiviide \| URL = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1959234/ \| Pealkiri = ''The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers'' \| Autor = Friedenson B \| Väljaanne = ncbi \| Aeg = 2007 \| Väljaandja = ''BMC Cancer'' \| Kasutatud = 8.10.2013 \| Keel = inglise keeles }}</ref> ==BRCA1 ja BRCA2 geeni seos== '''BRCA2''' (inglise keeles ''Breast Cancer'' 2) on teine rinna- ja munasarjavähi kõrge riskiga seotud geen, mis avastati 1994. aastal.<ref name=''Wooster,94''>WOOSTER, R., NEUHAUSEN, S. L., MANGION, J., QUIRK, Y., FORD, D., COLLINS, N., NGUYEN, K., SEAL, S., TRAN, T., AVERILL, D. & ET AL. (1994) Localization of a breast cancer susceptibility gene, BRCA2, to chromosome 13q12-13. Science, 265, 2088-90.</ref> BRCA1 ja BRCA2 geenide valgud pole omavahel homoloogsed ja ei sarnane ka teiste teadaolevate valkudega. Nimetatud geenid ekspresseeruvad paljudes kudedes, sealhulgas näiteks rinna- ja munasarjakudedes, munandites ja ~~tüümuses~~[[tüümus]]es.<ref name=''Wooster,95''>WOOSTER, R., BIGNELL, G., LANCASTER, J., SWIFT, S., SEAL, S., MANGION, J., COLLINS, N., GREGORY, S., GUMBS, C. & MICKLEM, G. (1995) Identification of the breast cancer susceptibility gene BRCA2. Nature, 378, 789-92.</ref> Tuumorsupressorgeenid BRCA1 ja BRCA2 on väga tähtsad genoomi stabiilsuse säilitamisel, osaledes paljudes rakulistes protsessides ning kontrollides rakkude kasvu. BRCA1 ja BRCA2 funktsiooni kahjustavad mutatsioonid on siiani teadaolevalt kõige olulisemad perekondliku rinna- ja munasarjavähi riskifaktorid. Võrreldes sporaadiliste vähijuhtudega, haigestutakse nende geenide mutatsioonide korral nooremas eas, sageli mõlemapoolselt ning neis perekondades esineb ka meeste rinnavähki. ==Rinna- ja munasarjavähk Eestis== Rinnavähk ehk rinnanäärme kasvaja on sagedasim Eesti naistel esinev vähivorm. Eesti Vähiregistri andmetel diagnoositakse igal aastal enam kui 650 uut rinnavähi juhtu, kuid kahjuks ligi 25%-l naistest on haigus juba avastamise hetkel kaugele arenenud.<ref>{{netiviide \| URL = http://cancer.ee/info-vahist/vahipaikmed/rinnavahk/ \| Pealkiri = Rinnavähk \| Kasutatud = 8.10.2013 }}</ref> Eesti Vähiregistri andmetel diagnoositakse igal aastal enam kui 650 uut rinnavähi juhtu, kuid kahjuks ligi 25%-l naistest on haigus juba avastamise hetkel kaugele arenenud.<ref>{{netiviide \| URL = http://cancer.ee/info-vahist/vahipaikmed/rinnavahk/ \| Pealkiri = Rinnavähk \| Kasutatud = 8.10.2013 }}</ref> Rinnavähki võib väga harva esineda ka meestel: umbes ühel protsendil kõikidest avastatud rinnavähi juhtudest. 55. rida: Rinnavähi varajases avastamises on kõige tähtsam roll sõeluuringutel. Rinnavähi sõeluuring on kindlas vanusegrupis, valdavalt kaebusteta naiste, uuring rinnavähi avastamiseks varajases staadiumis, kui teiste uurimismeetoditega ei ole haigust avastada veel võimalik.<ref>{{netiviide \| URL = http://www.rinnavahk.ee \| Pealkiri = Rinnavähi sõeluuring ehk skriining \| Kasutatud = 8.10.2013 }}</ref> Eestis haigestus 1997. aastal munasarja kartsinoomi 164 naist, mis moodustab 5,6% kõikidest pahaloomulistest kasvajatest naistel. 70–90% munasarja pahaloomulistest kasvajatest on niinimetatud epiteliaalsed munasarja kartsinoomid. Munasarja kartsinoomi haigestumise tipp on 60. eluaasta piires. Enam on ohustatud munasarjavähki haigestumise suhtes naised, kelle lähisugulastel (ema, õde) on olnud munasarja-, rinna- või jämesoolevähk.<ref>{{netiviide \| URL = http://www.kliinikum.ee/ho/info-patsiendile/75-munasarjavaehk \| Pealkiri = Munasarjavähk \| Kasutatud = 8.10.2013 }}</ref> ~~70–90% munasarja pahaloomulistest kasvajatest on niinimetatud epiteliaalsed munasarja kartsinoomid.~~ ~~Munasarja kartsinoomi haigestumise tipp on 60. eluaasta piires.~~ Enam on ohustatud munasarjavähki haigestumise suhtes naised, kelle lähisugulastel (ema, õde) on olnud munasarja-, rinna- või jämesoolevähk.<ref>{{netiviide \| URL = http://www.kliinikum.ee/ho/info-patsiendile/75-munasarjavaehk \| Pealkiri = Munasarjavähk \| Kasutatud = 8.10.2013 }}</ref> ==Viited== {{viited}} [[Kategooria: ~~Tuumorsupressorgeen~~Geenid]]

BRCA1: erinevus redaktsioonide vahel