Arutelu:Angelmani sündroom

Inglisekeelses artiklis on klassifikatsiooni ja välisallikate tabelis 2 rida: ICD-10 Q93.5 ja ICD-9 759.89.

Kui lisasin tabeli siia artiklisse, siis need kaks rida avaldusid ühe reana: RHK-9 kood 759.89, kuigi redigeerimislehel on 2 rida.

Miks see nii on? --Kreitsman 5. november 2011, kell 15:44 (EET)

Retsensioon

Artikkel on piisavalt pikk, hästi üles ehitatud, väga sisukas ning põhjalik, illustreerimiseks on kasutatud teemakohaseid pilte. Kasutatud on piisavalt erinevaid allikaid, s.h erinevaid teaduslikke tekste, viitamine on korrektne. Vikipeedia siselinke võiks olla veidi rohkem, mõned olulised mõisted on linkimata. Keeleliselt oli arusaadav ning üldiselt hästi kirjutatud. Osaliselt esines toortõlget ning mõningaid väikeseid näpu- ning kirjavigu. Toon välja leitud vead osade kaupa.

Sissejuhatav osa

• RHK-10 kood võiks olla ka haiguse klassifikatsiooni ja välislinkide tabelis välja toodud.

Selle saad siis, kui lisad tabelile järgneva rea (vaata redigeerimislehelt, sest ta lisab selle siia lingina):

 RHK10          = QQ.93.5

• sõna käteplaksutamine tundub kuidagi kohmakas ja minu arvates tuleks lahku kirjutada
• "... mida peetakse halvustavaks ja häbimärgistavaks ning seega pole enam aksepteeritav termin" - siin oleks ehk parem "ning pole seetõttu enam aktsepteeritav", kusjuures sõnas aktsepteeritav on keskel ka t
• "Inimesi AS-ga …" on toortõlge ja eesti keeles peaks olema "AS-ga inimesi …". Ning nii ette siin lauses koma ei käi

Ajalugu

• ajaloo osa on väga halvasti jälgitav, kuna ei ole aru saada, kust algab tsitaat. Tsitaat tuleb kindlasti eraldi välja tuua. Vikipeedias on selle jaoks olemas ka eraldi mall, mida saab sel puhul kasutada
• lauses " ... sündroomi seostumisega ..." on väike näpuviga
• "Siiski olles Itaalias puhkusel, juhtusin ma ..." sisaldab des- lauselühendit, mille peasõna on lühendi algul ning tuleb seetõttu eraldada komadega. Kõlaks ehk isegi paremini, kui muuta hoopis sõnade järjekorda: "Siiski Itaalias puhkusel olles juhtusin ma ..."
• ajaloo osa viimases lauses on sulgude alguse eest puudu tühik

Esinemine

• "... AS-ga diagnoositud lapsed asetati võrdlusesse ..." võiks asendada " ... lapsi võrreldi ..."
• lauses "... sündroomi esinemist umbes 1/20 000, ..." peaks olema "sündroomi esinemist umbes 1/20 000 sünni kohta" või "sündroomi esinemissagedust 1/ 20 000". Kuna siin on vaadeldud lapsi alates 6. eluaastast, siis sobib ilmselt see teine variant paremini

Patofüsioloogia

• sõna “alas” on esimeses lauses üleliigne, sobiks lihtsalt "15. kromosoomis"
• "selles kromosoomi piirkonnas ..." - väike näpuviga.
• ema poolt ja isa poolt kirjutatakse lahku. "... saadud panused teatud valke ..." ei kõla väga hästi. Parem oleks ehk "... saadud geenid ..."
• lauses "See on tingitud suguliitelisest epigeneetilisest ..." võiks linkida sõna "epigeneetiline" asemel "epigeneetika", mille kohta on ka veidi kirjutatud
• "... naabergeenil SNRPN, mis on metüleerimise vastand muster" - Siin "mis on" asemel peaks olema "millel on" ja vastandmuster tuleks kokku kirjutada
• "... emapoolne alleel on peaaegu üleni aktiivne" - kõlaks paremini näiteks "emapoolne alleel on enamasti aktiivne"
• "... mis valib oma substraate" - väike näpuviga
• "... mis hõlmab hipokampusest sõltuvat kontekstilise hirmu avaldumist" - näpuvead
• "Pikaajalise sünaptilise ..." - näpuviga

Kliinilised tunnused

• "arengumahajäävus" - "arenguline mahajäämine"
• "funktsionnalselt raske" - "funktsionaalselt"
• "käteplaksutamine" - "käte plaksutamine"
• "lühike keskendumisvõime" - "vähene keskendumisvõime" või "lühiajaline keskendumisvõime"
• "kõõluse refleksid" - "kõõluserefleksid"

Neurofüsioloogia

• "... sündroomi patognoomilised ..." - õige on "patognomoonilised"
• (A) ja (B) ees tühikud puudu

Diagnoos

• kaasa arvatud ja käte plaksutamine tuleb lahku kirjutada
• "Algselt seati diagnoosi kriteerium sisse ..." - peaks olema kriteeriumid

Ravi ja hooldamine

• "Inimesed, kellel on AS, näitavad ..." - koma AS järel
• "On üldiselt aksepteeritud, et neile suunatud suhtlusest arusaamine on suurem kui nende võime osaleda vestluses" on natuke raskesti mõistetav. Ehk näiteks "On üldiselt aktsepteeritud, et neile suunatud suhtlusest arusaamine on parem, kui nende võime sellele vastata." Kuigi ka see ei ole võib-olla kõige parem sõnastus
• "Enamikul AS-ga inimesi ..." - "Enamik ..."

Prognoos

• "Sümptomite tõsisuse seos Angelmani sündroomiga inimestel ..." - parem oleks näiteks "Sümptomite raskusastmed Angelmani sündroomiga inimestel varieeruvad märkimisväärselt"
• lause "Mõned kõne ja keerulisemad enesehoolitsuse oskused on võimalikud vähem sügava häire esinemise korral" on väga raskesti arusaadav. Parem oleks näiteks: "Mõned kõne- ja keerulisemad enesehoolitsuse oskused on võimalik omandada kergema häire esinemise korral"
• "Kahjuks kõndimine ja lihtsa viipekeele kasutamine võib..." - "... võivad ..."
• "... samas kui suuremat deletsiooni 15. kromosoomis..."
• "Seksuaalne areng on arvatud olevat mõjutamata ..." - "Seksuaalne areng arvatakse olevat mõjutamata ..."
• "Paljud inimesed AS-iga arendavad oma eluks vajalikke osuksi ..." - "oskusi" ja "Paljud AS-iga inimesed..."
• "Riietumisoskus on varieeruv ja tavaliselt piirneb nööpideta või lukkudeta riidesesemetega." Riietumisoskus ei saa piirneda riideesemetega. See võib piirneda näiteks riideesemete kasutamisega
• "... võimelised sööma noa või lusika ja kahvliga ..." - loogilisem oleks "lusika või noa ja kahvliga"
• "Konkreetsed probleemid, mis on esile kerkinud on ..." - "Konkreetsed esile kerkinud probleemid on ..."
• "Südamlik iseloom, mis on positiivne aspekt noorel lapsel võib püsida täiskasvanueas ning tekitada sotsiaalse probleemi, aga see pole ületamatu." - Võib ees peab olema kindlasti koma. Südamlik iseloom ei tohiks olla väga suureks probleemiks täiskasvanutel. Siin on ilmselt pigem mõeldud kiindumist (affection ingl. k.)

Näiteid elust

• “Näitleja Colin Farell'l, ja kirjanik Ian Ranklin'l …” asemel peaks olema “Näitlejal Colin Farell ja kirjanikul Ian Ranklin …” ning koma ei ole

Vabandust, unustasin oma allkirja alla panna. --Ignes solis 6. november 2011, kell 12:55 (EET)

---

Palun vaata sissejuhatusest, kuidas ma termineid linkisin. Samamoodi tuleb teha lõpuni. Taivo 21. november 2011, kell 14:58 (EET)

---

• Arvude vahel kasuta "kuni" tähenduses mõttekriipsu.
• Lauses "Kõige sagedasem geneetiline..." puudu koma
• täpploendi tekitamiseks kasuta ridade ees tärni (*)
• funktsionaalselt raske mis see tähendab?
• Elektroentsefalogramm (EEG) on Angelmani sündroomi korral tavaliselt ebanormaalsem, kui kliiniliselt eeldatakse.
• Lauses "Naeru hoogude seosetus..." koma liigne; võiks olla naeruhoogude
• hiljem üldise ning eriti kõne arengu mahajäämuse esinemine
• ei ole hea kasutada väljendit "praegusel hetkel", sest lugeja ei tea, millist hetke on mõeldud
• Epilepsiat saab kontrollida, kasutades
• Sügavama häire korral võivad kõndimine ja lihtsa viipekeele kasutamine osutuda saavutamatuks.
• Puberteet ja menstruatsioon algavad keskmise vanuse paiku. Ei saa aru.
• Näitleja Colin Farrellil ja kirjanik Ian Ranklinil

Adeliine 21. november 2011, kell 22:43 (EET)

• Lauses "Kõige sagedasem geneetiline..." puudu koma
• Jäi silma: Antud sündroomiga on tavaliselt õnnelikud ja rahulolevad inimesed, kellele meeldib suhelda ja mängida. Jääb mulje, et õnnelikel ja rahulolevatel inimestel on tavaliselt see sündroom.
• Colin Farrellil Adeliine 29. november 2011, kell 01:51 (EET)