Inimese genoom

Inimese genoom on inimese liigiomases haploidses kromosoomistikus sisalduv geneetiline materjal.

Inimese karüotüüp – 46 kromosoomi

Inimese somaatiliste rakkude (keharakkude) tuumades on tavaliselt 46 kromosoomi – 44 paarilist kromosoomi (autosoomi) ning kaks sugukromosoomi (gonosoomi).

Kuna paarilised kromosoomid ehk homoloogilised kromosoomid on peaaegu identsed, siis genoomi kirjeldamisel ja kromosoomide numereerimisel neid ei eristata. Heterosügootsetes geenides on homoloogiliste kromosoomide alleelid siiski erinevad.

Inimese genoomi moodustavad seega 24 kromosoomi: 22 autosoomi ja 2 gonosoomi, X ja Y. Inimese haploidne (sugurakkude) genoom koosneb seega 23st kromosoomist; keharakud (somaatilised rakud) on aga diploidsed, s.t. neis on 46 kromosoomi. Genoomi mõistet kasutatakse ka rakuorganellide geneetilise materjali puhul, nii on ka inimese rakkudes olemas mitokondrite ja plastiidide genoom.

Inimese kromosoomistiku kirjeldamisel nimetatakse autosoome kokkulepitud numbri järgi.

Genoomi koosseis

Inimese haploidse genoomi DNA-ahelate kogupikkus on veidi üle 3 miljardi aluspaari. Ühe aluspaari pikkus pikki DNA kesktelge on umbes 3,4 Å.

Inimese genoomis sisaldub umbes 23000 geeni. Geenid sisaldavad nii introneid kui eksoneid, millest viimaste baasil sünteesitakse lõpuks kas valgud või teised regulatoorsed RNA molekulid. Eksonid moodustavad kokku umbes 1,5% genoomi kogupikkusest. Ülejäänud osas leidub regulatoorseid piirkondi, valdav osa genoomist koosneb aga mittekodeerivatest järjestustest.

Inimese genoomi uurimise ajalugu

Inimese genoomi DNA-järjestus kirjeldati aastaks 2000. Kõigi kromosoomide DNA-järjestused avaldati aastaks 2006.

Vaata ka

• Inimese Genoomi Projekt
• Epigeneetika

Välislingid

• "Inimesed saavad hakkama 19 000 geeniga" ERR teadus, 8. juuli 2014