Erinevus lehekülje "Li-Fraumeni sündroom" redaktsioonide vahel

resümee puudub
(Uus lehekülg: Li-Fraumeni sündroom Autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites.)
 
Autosomaalse'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad[[kasvaja]]d võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
[[Li-Fraumeni sündroom]]
 
Sündroomi põhjustab mutatsioon 17p13.1 kromosoomipiirkonnas [[kasvaja-supressorgeen p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.
Autosomaalse dominantse pärandumistüübiga sündroom, mille puhul kasvajad võivad kujuneda samaaegselt erinevates organites.
 
[[Geneetilised haigused]]
5078

muudatust