Erinevus lehekülje "WFS1" redaktsioonide vahel

Suurus jäi samaks ,  1 kuu eest
P
Robot: süntaksiparandus
P
P (Robot: süntaksiparandus)
 
On olemas kahte tüüpi Wolframi sündroomi: tüüp 1 ja tüüp 2. Mõlemad on autosomaalsed (ehk geen asub mittesugukromosoomis) ja retsessiivsed (ehk ainult ühe muteerunud geeni omamisest ei piisa haiguse avaldumiseks). Esimest tüüpi Wolframi sündroom on põhjustatud mutatsioonidest ''WFS1'' geenis, kuid teist tüüpi sündroom on põhjustatud mutatsioonidest ''CSID2'' geenis. See geen toodab CSID2 valku, mis asub mitokondrite välismembraanis, kuid selle valgu täpne funktsioon on teadmata. Arvatavasti aitab ka see mitokondritel normaalselt funktsioneerida. Kui CSID2 valk on defektne, lähevad mitokondrid apoptoosi ning seega raku energiavarud vähenevad. Lõpuks rakk sureb.
 
Samuti on ''WFS1'' ja ''CSID2'' vahel fenotüüpilised erinevused. Teist tüüpi Wolframi sündroomi patsientidel pole ''diabetes insipidus''{{'}}t, kuid neil esineb mao ja soolte haavandeid ning vere hüübimise aeglustumist. Eksperimentaalselt on tõestatud, et mutatsioonid ''WFS1'' geenis mõjutavad raku kaltsiumitasakaalu. Sama kehtib ka muteerunud ''CSID2'' kohta, millest võib järeldada, et ER-i kaltsiumikontsentratsiooni tasakaalu tagamiseks on samuti oluline ''CSID2'' geenilt kodeeritav valk.<ref name="Neda Niazi" />
 
==Wolframi sündroomi sagedus maailmas==
 
==Viited==
{{viited|1=2|allikad=
<ref name="Neda Niazi">[http://www.people.vcu.edu/~elhaij/bnfo491/Units/Proposal/Neda%20Niazi%20Rough%20Draft%20of%20Final%20Proposal.docx "Measurement of bleeding and healing time in knockout mice with WFS2"], Neda Niazi, 2. detsember 2012. pdf-dokument</ref>
<ref name="eEnsembl">[http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/Gene/Summary?db=core;g=ENSG00000109501;r=4:6269849-6303265 Gene: WFS1 ENSG00000109501] eEnsembl (vaadatud 17.10.16)</ref>
25 472

muudatust