MtDNA rekombinatsioon: erinevus redaktsioonide vahel

Geneetiline rekombineerumine on kahe [[DNA]] molekuli geneetilise informatsiooni vahetus, mille tulemusena moodustub [[Alleel|alleelidealleel]]ide uus kombinatsioon. '''[[Mitokondriaalne DNA|Mitokondriaalse DNA]] (mtDNA) rekombinatsioonis''' vahetavad informatsiooni [[Mitokonder|mitokondri]] DNA molekulid. Geneetiline rekombinatsioon on mitokondriaalse DNA varieeruvuse allikaks taimedes, seentes ja protistides.<ref name="CZN3P" /> [[Homoloogiline rekombinatsioon]] on universaalne protsess (levinud nii inimeste kui ka [[Bakteriofaagid|bakteriviiruste]] seas), mis on oluline kaheahelalise DNA ahela parandusestes. Evolutsiooniliselt on homoloogilise rekombineerumise sageduse madalal tasemel hoidmine vajalik mtDNA kaitseks invasiivsete isekate elementide eest.<ref name="Xin Jie Chen" /> Rekombinatsiooni mtDNA-s on dokumenteeritud juba rohkem kui 40 aastat tagasi, kuid selle aluseks olev molekulaarne mehhanism on seni jäänud mõistatuseks. <ref name="Xin Jie Chen" />

Rangelt reeglitele vastav rekombineerumise rada eukarüootses [[Nukleiid|nukleiidisnukleiid]]is ja bakterites kaasab endaga hulgaliselt [[Valgud|proteiine]]. Kõige olulisemad on [[Eksonukleaas|eksonukleaasideksonukleaas]]id, mis töötlevad kaheahelalise DNA otsi (dsDNA); proteiinid, mis seovad üheahelalist DNA-d (SSBs ''single-strand binding protein'' üheahelaline proteiin, mille ülesandeks on lahtisi DNA otsi siduda); Rad52-tüüpi rekombineerumise vahendajad ning Rad51/RecA-tüüpi [[Ensüüm|ensüümidensüüm]]id (spetsiifilise ülesandega valgud), mis soodustavad geneetilist rekombineerumist. Nende hulgast on senimaani mitokondris ainult SSB selgelt tuvastatud. Mitokondriaalne SSB on [[Prokarüoot|prokarüootsetprokarüoot]]set päritolu ning esineb nii pärmis kui inimeses homotetrameerses vormis, milles proteiin koosneb neljast indentsest osast, mis on omavahel seotud.<ref name="Xin Jie Chen" />

Tõendid viitavad, et vananemine tõstab mtDNA rekombineerumise sagedust, koos mtDNA deletsioonide ja ümberpaigutustega. Mitokondriaalse DNA mutatsioonide kuhjumine arvatakse soodustavat vananemist. Mitokondriaalsel DNA-l on palju suurem [[Mutatsioon|mutatsioonidemutatsioon]]ide esinemise sagedus kui DNA-l, mis asub rakutuumas. Hapniku sisaldavad keemiliselt reaktsioonialtid molekulide pidevad rünnakud mitokondri sisemembraani läheduses ja mtDNA replikatsiooni mehhanismi ehk [[Repliosoom|repliosoomirepliosoom]]i omadust põhjustada vigu peetakse suuresti vastutavaks mtDNA suure mutatsioonide esinemise sageduse eest. Noortes rakkudes hoitakse mtDNA rekombineerumist väga madalal tasemel, et hoida ära harva tekkivat DSB-s (''Double Strand Break''). Vananenud rakkudes mtDNA rekombineerumise sagedus tõuseb [[Oksüdatiivne stress|oksüdatiivse stressi]] ja suurenenud mtDNA kahjustuste tõttu. Paratamatult võib see tõsta ekslikku rekombineerumist, mis viib parandamatu kustutatud ja ümber korraldatud mtDNA kogunemiseni.<ref name="Xin Jie Chen" />

Kogunevad tõendid viitavad sellele, et mtDNA rekombineerumine ei esine ainult traditsioonilistes uurimisobjektides nagu pärm ja madalates loomades, kellel on kahelt vanemalt päritud omadused, aga ka seentes ja loomades, kellel on ühelt vanemalt päritud omadused, ja isegi spetsiifilistes inimkudedes nagu süda ja aju. Kuigi vaidlused kestavad, suurenev tõendite arv viitab sellele, et mtDNA rekombineerumine on tunduvalt enam levinud kui varem arvatud.<ref name="Xin Jie Chen" /> Inimese mitokondriaalne DNA on 16,5 kb suurune, ringjas genoom, mis on vajalik mitokondri funktsioonide hoolduseks ning esineb mitme koopiana enamikus rakutüüpides. mtDNA on kasulik inimese päritolu piiritlemiseks, sest mtDNA-l on suur järjestuse lahknemine ning pärandumine ema liini pidi.<ref name="recomb" /> Inimese kustutatud mitokondriaalse DNA analüüs on näidanud sagedast otseste korduste esinemist, mis piiravad deletsioonipunktide ääri. See vihjab rekombinantsete sündmuste osalust.<ref name="Xin Jie Chen" /> Organismi vananemisega kaasnevad mitokondriaalse DNA deletsiooni-, rekombinatsiooni- ja mutatsiooniprotsessid võivad põhjustada mitokondriaalseid haigusi. <ref name="P28YR" />

Hiljutised uuringud biokeemias viitavad sellele, et rekombinatsioon on asendamatu osa mtDNA replikatsiooni- ja parandusmehhanismidest ning et enamikul loomgenoomidel on olemas vajalikud ensüümid mtDNA rekombineerumiseks. Kui range emapoolse mtDNA edastamine on ohustatud, saab luua rekombinanatsed haplotüüpe ja neid parandada. Mitokondriaalse DNA rekombineerumise täpne levik on loomadel kindlalt teadmata, kuid selle olemasolul võivad olla tähtsad tagajärjed lähedalt sugulusel olevate [[Takson|taksonitetakson]]ite [[Fülogenees|fülogeneetilistes]] uuringutes ja inimese mdDNA-ga seotud haigustes.<ref name="8tkSV" />