Retti sündroom: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
kontakt |
Resümee puudub |
||
1. rida:
'''Rett sündroom''' ([[ladina keel]]es ''Syndroma Rett'',
Haigus algab vanuses 6 kuud kuni 18 kuud. Eelnevalt normaalse lapse areng seiskub ja taandarenema hakkavad nii oskused kui ka arusaamine. Haigus tabab tütarlapsi sagedusega 1:10000-1:15000. Haigust ei saa ravida, kuid on võimalik leevendada mitmeid haigussümptomeid.▼
▲Haigus algab vanuses 6 kuud kuni 18 kuud. Eelnevalt normaalse lapse areng seiskub ja taandarenema hakkavad nii oskused kui arusaamine.
== Tekkepõhjused ja mehhanismid ==
Haiguse tekkepõhjuseid täpselt ei teata. Tõenäoliselt peetub loote närvisüsteemi areng
▲Tõenäoliselt loote närvisüsteemi areng peetub raseduse lõppfaasis või varases imikueas. Tegemist on geneetilise ehk päriliku haigusega, mis on seotud X- kromosoomiga ehk nais-sugukromosoomiga. Defektse kromosoomiga poisslapsed hukkuvad juba lootena.
== Sümptomid ehk avaldumine ==
Sünni
* Kaob eesmärgipärane käe kasutamine ja tekivad stereotüüpsed ehk ühetaolised korduvad liigutused, nagu käte pesemine ja väänamine.
* Lapsel kaovad suhtlemis- ja sotsiaalsed oskused. Juba rääkivad lapsed ei kasuta enam sõnu.
* Nad väldivad silmakontakti ja käituvad [[autism|autistlikult]] ehk endassetõmbunult.
* Aeg- ajalt esineb neil hingeldushoogusid ja hinge kinnihoidmist,
== Diagnoosimine ehk millised uuringud võidakse teha ja miks ==
Avastatud ei ole ühtegi näitajat, mis kinnitaks diagnoosi. Haigusele viitab
[[Elektroentsefalograafia]] (EEG)
== Ravivõimalused ==
Haigust ei ole võimalik ravida. Eesmärk on leevendada haiguse ilminguid. Sageli on vajalik selja kõverdumise raviks teha ravivõimlemist, et tugevdada seljalihaseid. Raskematel juhtudel võib vajalikuks osutuda operatiivne ravi, kus toestatakse selgroogu metallist plaatidega. Krampide esinemisel kasutatakse ravi [[antiepileptikum]]idega ([[karbamasepiin]]). Kõne arendamiseks on vajalik [[logopeedia|logopeediline]] abi ja üldarendavad programmid sotsiaalsete oskuste parandamiseks (erilasteaiad, psühholoogiline nõustamine)
== Prognoos ==
Lapsed elavad kuni täiskasvanueani (
==Välislingid==
*[http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/estonia/ Rett sündroomi keskus Tartus]▼
[[Kategooria:Geneetilised haigused]]
▲[http://www.rettsyndrome.eu/association-rse/europe/estonia/ Rett sündroomi keskus Tartus]
|