Erinevus lehekülje "DNA" redaktsioonide vahel

Lisatud 3750 baiti ,  3 aasta eest
resümee puudub
'''Desoksüribonukleiinhape''' ehk '''DNA''' ([[Inglise keel|inglise keeles]] ''deoxyribonucleic acid''; varem kasutati [[eesti keel]]es ka lühendit ''DNH'') on enamikus elus[[organism]]ides [[pärilikkus|pärilikku]] [[informatsioon]]i säilitav aine, keemiliselt [[desoksüriboos]]ist, [[lämmastikalus]]test ja [[fosforhape|fosforhappe]] jääkidest koosnev [[polümeer]]. Puhas DNA on [[Hape|happeline]], [[toatemperatuur]]il tahke, suhteliselt pehme, [[värvus|värvitu]] või õrnalt violetja varjundiga, [[vesi|vees]] hästi lahustuv [[makromolekul]].
 
==DNA üldstruktuurstruktuur==
DNA on [[polümeer]], mille [[elementaarlüli]]deks on [[desoksüribonukleotiidid]] (lühidalt ka lihtsalt nukleotiidid). Harilikult koosneb DNA [[adeniin]]ist (A), [[guaniin]]ist (G), [[tsütosiin]]ist (C) ja [[tümiin]]ist (T). Polümeer on moodustunud sidemetega nukleotiidi [[fosforhape|fosforhappejääkide]] ja [[desoksüriboos]]ide 3' [[Süsinik|süsinikuaatomite]] vahel. Seega moodustavad fosforhappejäägid ja desoksüriboosid DNA ahela nn. ''suhkur-fosfaat selgroo'', mille küljes paiknevad [[glükosiidside]]metega erinevad lämmastikalused (vastavalt [[adeniin]], [[guaniin]], [[tsütosiin]] ja [[tümiin]]). Molekuli otstes paiknevad [[telomeer]]id. DNA on [[elu]]sorganismide suurim [[makromolekul]].[[Pilt:DNA-skeem2.png|pisi|DNA skeem]]
Lämmastikaluste vabad [[hüdroksüülrühm]]ad, [[aminorühm]]ad ja [[hapnik]]u [[aatom]]id moodustavad kergesti omavahelisi [[vesinikside]]meid. Konkreetsete nukleotiidide järjestust üksikus DNA ahelas nimetatakse ''DNA primaarstruktuuriks'' (DNA esmane struktuur) .
Enamasti esineb DNA elusorganismides kahe [[antiparalleelsus|antiparalleelse]] omavahel [[komplementaarsus|komplementaarse]] ahela kujul (st kohakuti paiknevad ahelate A ja T ning G ja C nukleotiidid). Sellisel juhul moodustuvad vastavate lämmastikaluste vahele kõige stabiilsemad vesiniksidemete rühmad (toimub [[Watson-Cricki paardumine]]), ja DNA ahelad pöörduvad nende vahelise pikitelje ümber [[kaksikheeliks]]iks, nii et lämmastikaluste paarid jäävad [[heeliks]]i sisemusse (seda nimetatakse ''DNA sekundaarstruktuuriks''). Kaksikheeliksit stabiliseerivad omavahel [[komplanaarsus|komplanaarselt]] paiknevate lämmastikaluste vahelised [[elektrostaatiline jõud|elektrostaatilised jõud]] (nn ''stacking'' efekt) ja fosfaatrühmadega [[iooniline side|ioonilisi sidemeid]] moodustavad [[katioon]]id (nt [[Magneesium|Mg]]<sup>2+</sup>). Kuna igas nukleotiidis on kuus [[üksikside]]t, mille ümber võib toimuda [[molekul]]i osade pöörlemine, esineb DNA (olenevalt keskkonnatingimustest ja nukleotiidsest koostisest) mitme strukturaalse [[isomeer]]ina. Kuna DNA molekul on polaarne (fosfaatrühmade negatiivsete laengutega hapnikud) siis lahustub ta hästi vees.
 
==DNA struktuuri bioloogiline tähtsus==
Elusorganismides esineval DNA struktuuril on suur [[Bioloogia|bioloogiline]] tähtsus. Kuna DNA primaarstruktuuris võivad nukleotiidid paikneda suvalises järjestuses, võimaldab DNA nende järjestuste kaudu talletada bioloogilist [[informatsioon]]i (seda võimaldab ka [[RNA]], kuid DNA on oma suurema keemilise stabiilsuse tõttu pikaajalisemaks info säilitamiseks märksa sobivam ühend). Kuna DNA koosneb peamiselt nelja sorti nukleotiididest (A,T,C,G), võib n nukleotiidi pikkune DNA molekul esineda 4<sup>n</sup> erinevas järjestuses (põhjalikumalt vt [[geneetiline kood]]). Väga oluline on ka DNA [[Komplementaarsus|komplementaarne]] kaksikahelalisus. See võimaldab DNA [[replikatsioon]]il sünteesida mõlemale ahelale uue, teise ahelaga identse ahela ([[semikonservatiivne replikatsioon]]). Ka on kaksikahelalises DNAs kogu info säilitatud "kahe eksemplarina", mis võimaldab avastada ning parandada ühes ahelas esinevaid vigu (vt [[DNA reparatsioon]]).
 
==DNA strukturaalsedStrukturaalsed isomeerid==
DNA struktuursed isomeerid erinevad üksteisest nii mitmikahela mõõtmete, ahelate arvu, heeliksi pöördumise suuna, kui ka osade täpsema asetuse poolest. Ka ühe ja sama isomeerse vormi puhul esineb erinevusi tulenevalt nukleotiidse järjestuse erinevustest. Peamised erinevused on suhkur-fosfaat-selgroo kujus, aluspaaride nurgas DNA pikitelje suhtes ja lämmastikalust desoksüriboosiga ühendava glükosiidsideme asendis ([[anti-isomeer]] või [[sün-isomeer]]). Vastavalt erinevad ka DNA heeliksi ahelate vahel paiknevate [[Suur vagu|suure vao]] ja [[Väike vagu|väikese vao]] suurus ja kuju.
{{puhasta}}
 
==Keemilised omadused==
[[Pilt:DNA ahelatest moodustunud niit katsuti korgil..JPG|pisi|DNA-st moodustunud niit katsutil. Bakterite leeliselise lüüsimise tulemusena vabanenud pärilikkusaine niit on nähtav tänu kromatiinile seondunud valkudele ja vedelikutilgakestele.]]
DNA on [[vesi]][[lahus]]tes enamasti [[Elektrolüütiline dissotsiatsioon|dissotseerunud]] [[Fosforhappejääk|fosforhappejääkidega]] ning moodustab [[katioon]]idega kergesti [[soolad|sooli]]. Madalamatel [[temperatuur]]idel on DNA suhteliselt stabiilne, kõrgematel temperatuuridel laguneb (täpne lagunemistemperatuur oleneb näiteks keskkonna [[pH]]-st, happelises keskkonnas [[hüdrolüüs]]uvad lämmastikaluste ja desoksüribooside vahelised [[glükosiidside]]med). DNA [[lämmastikalus]]ed on reaktsioonivõimelised mitmesuguste [[elektrofiilne reaktsioon|elektrofiilsete]] reagentidega (see on samuti oluline [[mutatsioon]]ide allikas).
 
[[Pilt:DNA fragmendid etiidiumbromiidiga värvitud agaroosgeelis..JPG|pisi|Erineva suurusega DNA lõikude lahutamiseks üksteisest kasutatakse näiteks [[Geelelektroforees|agaroosgeelelektrforeesi]] ning DNA värvimist [[etiidiumbromiid]]i abil. Etiidiumbromiidi ja DNA kompleks helendab UV-valguses oranžilt.]]
==DNA biokeemiast==
==Bioloogilised funktsioonid==
Tulenevalt DNA kesksest bioloogilisest tähtsusest, esinevad elusorganismides keerulised DNA säilitamise, parandamise, muutmise ja tootmisega seotud mehhanismid. DNA koostisosade biokeemia kohta vt [[nukleotiidide ainevahetus]]. DNA süntees toimub tavaliselt [[DNA replikatsioon|replikatsioon]]i teel, (vtmida [[DNAviib polümeraas]], [[replikatsioon]],läbi [[DNA reparatsioonpolümeraas]]). DNA lagundamine toimub [[nukleaas]]ide abil (vt [[endonukleaas]], [[eksonukleaas]], [[restriktaas]], [[apoptoos]]). DNA keemilise muutmise kohta vt [[DNA modifitseerimine]]. DNA sekundaarstruktuuri muutvad ensüümid on [[DNA ligaas]]id, [[helikaas]]id, [[güraas]]id.
 
===Replikatsioon===
==Kahjustused ja nende parandamine==
*[[{{Vaata|DNA replikatsioon]]}}
DNA replikatsioon on [[matriitssüntees]], mille tulemusena saadakse ühest DNA molekulist kaks ühesuguse nukleotiidse järjestusega koopiat. See protsess leiab aset kõikides elusorganismides ning on aluseks bioloogilisele põlvnemisele. Mõlemad ahelad algsest kaheahelalisest DNA molekulist töötavad komplementaarse ahela sünteesil matriitsina. Rakuline vigade korrigeerimine (''proofreading'' aktiivsus) ning teised veaparandusmehhanismid kindlustavad replikatsiooni võimalikult suure täpsuse.
 
DNA replikatsioon toimub kõikides rakkudes [[semikonservatiivne|semikonservatiivse]] mehhanismi alusel: iga uus DNA kaksikahel koosneb ühest originaalahelast ja ühest uuest ahelast.
 
Raku [[DNA replikatsiooni initsiatsioon|DNA replikatsioon algab]] spetsiifilistelt genoomi lõikudelt, mida kutsutakse ''[[origin]]ideks''. DNA ahelate lahtikeerdumine ''origini'' kohalt ning uute ahelate süntees tekitavad aktiivse struktuuri, mida nimetatakse [[replikatsioonikahvel|replikatsioonikahvliks]]. [[DNA polümeraas]] on ensüüm, mis sünteesib uut DNAd, lisades sünteesitavale ahelale nukleotiide, mis vastavad ([[komplementaarsus]]e alusel) algahelale. Lisaks DNA polümeraasile on replikatsioonikahvliga seotud veel palju teisi valke, mis aitavad kaasa DNA sünteesi alustamisele ning kulgemisele.
 
DNA replikatsiooni saab läbi viia ka ''[[in vitro]]'' (kunstlikult, rakuväliselt). Selleks kasutatakse rakkudest eraldatud DNA polümeraase ning kunstlikke DNA [[praimer|praimereid]], mis algatavad DNA sünteesi algahela teatud lõikudel. [[Polümeraasi ahelreaktsioon]] (PCR) on kunstlikul sünteesil kasutatav tehnika. See toimub tsükliliselt ning on vajalik kindla märklaud-DNA paljundamiseks.
 
===Kahjustused ja nende parandamine===
{{Vaata|DNA reparatsioon}}
DNA kahjustused tekivad nii organismi normaalse elutegevuse käigus kui ka väliste keskkonnategurite mõjul. Neist esimesi tekitavad põhiliselt [[reaktiivsed hapnikuühendid|reaktiivsed hapniku-]] ja alküülivad ühendid ning vähemal määral ka spontaanne lämmastikaluste eemaldamine ja [[deamineerimine]]. Väliskeskkonna mõjul tekkinud ehk eksogeenseid DNA kahjustusi põhjustavad näiteks [[ultraviolettkiirgus]], [[ioniseeriv kiirgus]] ja keskkonnas leiduvad kemikaalid. Selliste ohtudega tegelemiseks ja DNA stabiilsuse kindlustamiseks on organismidel välja kujunenud mitmeid kahjustuste vältimise ja parandamise süsteeme.
 
Protsessi, mille käigus elimineeritakse DNA-s erinevatel põhjustel tekkinud kahjustusi, nimetatakse [[DNA reparatsioon]]iks. Selleks võinon näiteks [[DNA polümeraas]]il olla 3'–5' eksonukleaasne aktiivsus ehk ''proofreading'' aktiivsus, mille abil eemaldada [[DNA replikatsioon]]il tekkinud [[valepaardumine|valepaardumisi]]. Lisaks on rakkudes mitmeid täiendavaid mehhanisme vigadega võitlemiseks: [[aluse väljalõike reparatsioon]] (''base excision repair''), [[paardumisvigade reparatsioonisüsteem]] (''mismatch repair''), [[nukleotiidi väljalõike reparatsioon]] (''nucleotide excision repair''), jt.
 
Kuid häireid võib esineda ka DNA reparatsioonisüsteemide tasemel, näiteks saab rakutuuma DNA ööpäevas kümneid tuhandeid [[oksükahjustus]]i ja võib seega kaasa tuua tuhandeid potentsiaalseid võimalusi [[kasvaja]]te tekkeks.<ref>"Inimorganismi biomolekulid ja nende meditsiiniliselt olulisemad ülesanded Inimorganismi metabolism, selle häired ja haigused", [[Mihkel Zilmer]], [[Ello Karelson]],[[Tiiu Vihalemm]], [[Aune Rehema]], [[Kersti Zilmer]], lk 100, Biokeemia Instituut, Tartu Ülikool, [[2010]], ISBN 978-9985-2-1540-1 </ref>
 
===Transkriptsioon===
{{Vaata|Transkriptsioon (geneetika)}}
Transkriptsioon on [[matriitssüntees]], mille käigus sünteesitakse DNA molekuli ühe ahela nukleotiidse järjestusega [[Komplementaarsusprintsiip (geneetika)|komplementaarne]] [[RNA]] molekul. Transkriptsioon on esimene samm geenide avaldumisel ja üheks [[geeniregulatsioon]]i tasemeks. Kui DNA lõik, mida transkribeeritakse, kodeerib valku, on transkriptsiooni tulemuseks [[informatsiooni-RNA]] (inglise k ''messenger'' RNA) ehk mRNA, mille pealt on võimalik [[valgusüntees]]. [[Ribosoom]] kodeerib transkriptsiooni käigus loodud mRNA aminohappeks või polüpeptiidiks, mis hiljem voltub aktiivseks valguks. mRNA pealt valgu sünteesimist tuntakse [[translatsioon]]i nime all.
 
Transkriptsioon toimub [[eukarüoodid|eukarüootidel]] [[rakutuum]]as [[interfaas]]i ajal. Seda viib läbi ensüüm [[RNA polümeraas]], mis peab transkriptsiooni alustamiseks seostuma vastava geeni algusosaga, mida nimetatakse [[promootor]]iks. Transkriptsiooni käigus keeratakse DNA biheeliks järk-järgult lahti ning sünteesitakse ühe ahela teatava lõiguga komplementaarne RNA molekul. RNA süntees lõpeb, kui polümeraas jõuab DNA piirkonnani, mida nimetatakse [[terminaator]]iks (geeni lõpp). Seal eraldub ensüüm DNA molekulist, mille järgselt taastub DNA endine kaksikspiraalne kuju ning sünteesitud RNA liigub läbi tuumamembraani pooride [[tsütoplasma]]sse. [[Prokarüoot]]idel toimub transkriptsioon tsütoplasmas, sest neil rakutuuma ei ole.
 
==Vaata ka==
*[[DNA metülatsioon]]
*[[DNA modifitseerimine]]
*[[DNA reparatsioon]]
*[[DNA replikatsioon]]
*[[DNA tüpiseerimine]]
*[[DNA-mikrokiiptehnoloogia]]