Wilsoni tõbi: erinevus redaktsioonide vahel

Wilsoni tõbi (OMIM 277900) on [[autosoom-retsessiivne]] haigus, mis põhjustab vase metabolismi häireid. Haiguse kliiniline avaldumisaeg on varieeruv, kolmandast kuni üle 50. eluaastani. Haigus võib avalduda intermiteeruva ikterusena, ägeda iseparaneva hepatiidina, fulminantse maksapuudulikkusega või kroonilise maksapuudulikkusena. Neuroloogilistest sümptomitest võivad esineda treemor, koordinatsioonihäired, tantstõbi ja rigiidsed düstooniad. Kaasuda võib depressioon ja neurootiline käitumine, isiksusehäired, desorienteeritus. Patisentide sarvkestal võib leida vase ladestumisest tingitud [[Kayser-Fleischeri rõngaid]]. Ainsaks teadaolevalt Wilsoni sündroomi põhjustavaks geeniks on [[ATP7B geen]], mis kodeerib [[P-tüüpi ATPaasi]]. See ensüüm vastutab vase hepaatilise ekskretsiooni eest sapiteede kaudu. Uuritav p.H1069Q mutatsioon on Euroopa populatsioonides teadaolevalt sagedasim Wilsoni tõbe põhjustav alleel, mida on keskmiselt leitud 35-45% haigetel.