Erinevus lehekülje "Li-Fraumeni sündroom" redaktsioonide vahel

P
resümee puudub
P (Robot: muudetud 11 intervikilinki, mis on nüüd andmekogus Wikidata)
P
 
MeshID = D016864 |
}}
'''Li-Fraumeni sündroom''' on haruldane [[autosomaalne|autosomaalse]] [[dominantsus|dominantse]] pärandumistüübiga [[sündroom]], mille puhul [[kasvaja]]d võivad areneda samaaegselt erinevates organiteselundites. Sündroomile on omane erinevate kasvajate tekkimine varases eas (enne 45. eluaastat).
 
Sündroomi põhjustab kaasasündinud [[mutatsioon]] 17. [[kromosoom]]i p13.1 kromosoomipiirkonnas [[Tuumori supressorgeen|kasvaja-supressorgeen]] [[p53]]-s, mis normaalolukorras hoiab ära rakkude kontrollimatu kasvu.
 
[[Kategooria:Geneetilised haigused]]
24 052

muudatust