|
===Kromosoomid===
Organismi kõik geenid annavad kokku [[genoom]]i. Genoom on ühes [[kromosoom]]ikomplektis ([[haploidne]] kromosoomistik) sisalduv geneetiline materjal. [[Populatsioonigeneetika]]s kasutatakse "'''geeni'''" sünonüümina sageli ka mõistet [[lookus]]. Lookus on kromosoomi kindel regioon, kus asub mingi spetsiifiline geen. Kromosoom sisaldab üksikut väga pikka DNA heeliksit, kus tuhanded geenid on kodeeritud. Prokarüoodid – bakterid ja arhed – tavaliselt hoiavad oma geene ühes suures tsirkulaarses kromosoomis. Mõnikord täiendavad neid ka [[plasmiid]]id – väikesed tsirkulaarsed DNA ahelad, mis kodeerivad ainult mõnda geeni ning mis on kergesti ülekantavad ühelt organismilt teisele. Näiteks antibiootikumi resistentsedantibiootikumiresistentsed geenid kodeeritakse tavaliselt bakterite plasmiidides ja antakse edasi rakult rakule ning seda isegi erinevate organismide vahel ehk toimub [[horisontaalne geeni ülekanne]]. Kuigi mõned lihtsamad eukarüoodid omavad samuti mõne geeniga plasmiide, on siiski enamikul eukarüootidel geenide talletamiseks olemas lineaarsed kromosoomid. Kromosoomid on pakitud tuuma, kus DNA on komplektis histoonidega. DNA pakkimine histoonidega viiakse läbi regulatoorsete mehhanismidega. Eukrüootsete kromosoomide lõpud on [[kapeeritud]] pikkade [[kordusjärjestus]]te poolt, milleks on [[telomeer]]id. Telomeerid ei kodeeri ühtki geeni produkti, nad on vajalikud [[degradatsioon]]i ennetamiseks. Degradeeruda võivad kodeerivad ning regulatoorsed regioonid DNA replikatsiooni käigus ning telomeeri ülesanne on seda ära hoida. Telomeeri pikkus suureneb iga kord, kui genoom on replitseeritud, et viia läbi raku reparatsiooni. Telomeeride puudumisel esineb rakuline vananemine või kaob rakkude võime jaguneda. Telomeeride pikenemisega kaasneb organismi vananemine.<ref name="x"/>
Prokarüootide kromosoomides on geenid kondenseerunud. Aga samal ajal eukraüootideeukarüootide geenid võivad sageli sisaldada „rämps-DNA“-d ehk DNA regiooni, millel puudub ilmne funktsioon. Lihtsatel üherakulistel eukarüootidel esineb vähe rämps-DNA-d, kuid komplekssetel mitmerakulistel organismidel (ka inimene) on enamikul DNA järjestusest identifitseerimata funktsioon.<ref name="plko"/> Kuigi valke kodeeriv ala DNA-st on ainult 2%, on siiski umbes 80% genoomist ekspresseeritud, seega võib olla termin „[[rämps-DNA]]“ valesti tõlgendatud.<ref name="te"/>
==Geeni ekspressioon==
[[Transkriptsioon]]i käigus sünteesitakse üheahelaline RNA molekul, mis on tuntud kui informatsiooni-RNA ehk mRNA. Viimase järjestus on komplementaarne DNA järjestusega, millelt see transkribeeriti. Üks DNA ahel, mille järjestus vastab kodeeritud RNA-le, on [[kodeeriv ahel]] ning teine DNA ahel, millelt RNA sünteesiti, on [[matriitsahel]]. Transkriptsiooni viib läbi ensüüm [[RNA polümeraas]], mis loeb maatritsahelat suunaga 3’→5’ ja sünteesib RNA ahela suunaga 5’→3’. Transkriptsiooni indutseerimiseks seondub RNA polümeraas kõigepealt [[promooter]]iga. Põhiliseks geeni regulatsiooni mehhanismiks on promooteri regiooni blokeerimine – selleks seondub ahelaga [[repressor]]i molekul, mis füüsiliselt blokeerib polümeraasi töö või siis toimub DNA ümberorganiseerimine, mille tulemusena promooteri regioon muutub ligipääsmatuks.
Prokatüootide transkriptsioon toimub [[tsütoplasma]]s. Väga pikkade transkriptide puhul translatsioon algab translatsioon RNA 5’ otsast, samal ajal kui 3’ otsas toimub alles transkriptsioon. Eukarüootides toimub transkriptsioon üldiselt tuumas, kus tuumamembraan eraldab DNA ülejäänud raku sisust. Polümeraasi poolt sünteesitud RNA molekul on tuntud kui primaarne transkript ning pärast sünteesi tehakse sellele transkriptile post-transkriptsionaalsed modifikatsioonid. Alles pärast modifikatsioone eksporditakse RNA tsütoplasmasse, kus toimub translatsioon. Modifikatsiooniks on [[intron]]ite [[splaissimine]], mis on eukarüootides unikaalne protsess. Põhiliseks regulatsiooniks eukarüootsetes rakkudes on [[alternatiivne splaissimine]]. Selle tulemusena saadakse samast transkriptist (samast geenist) erineva pikkusega järjestused ja sellest tulenevalt ka erinevad valgud.
==DNA replikatsioon ja pärilikkus==
|
