Geen: erinevus redaktsioonide vahel

Eemaldatud sisu Lisatud sisu
Gene~etwiki (arutelu | kaastöö)
Resümee puudub
Gene~etwiki (arutelu | kaastöö)
Resümee puudub
6. rida:
'''Geen''' ehk '''pärilikkustegur''' (inglise ''gene'') on [[kromosoom]]i kindlas [[lookus]]es paiknev [[pärivustegur]], mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu. [[DNA]] on [[molekul]]i funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab [[informatsioon]]i ([[mRNA]] vahendusel) ühe [[valk|valgu]] (või [[polüpeptiid]]i) [[süntees]]iks (kuid on ka nt [[rRNA]] ja [[tRNA]] geenid, mis valgumolekule ei kodeeri).<ref name="Geneetika leksikon"/>
 
Geen võib olla teatud valku kodeeriv [[DNA]] või [[RNA]] järjestus või [[RNA]] ahel, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määratlevadmääravad täpselt ära kõik [[valgud]] ning funktsionaalsed [[RNA]] ahelad. Geenid hoiavad enda sees informatsiooni, mille alusel ehitatakse ning säilitatakse organismi [[rakk]]e ning samuti mille põhjal pärandatakse järglastele geneetilist materjali. Kuid siiski rakus on [[organell]]e ([[mitokonder]]), mis replitseeruvad iseseisvalt ja neid ei kodeerita [[DNA]] põhjal. Kõikidel organismidel on palju geene, mis vastavad mitmetele erinevatele bioloogilistele tunnustele – mõned neist on meile nähtavad (nt silmavärv või jäsemete arv), mõned tunnused aga pole meile silmaga eristatavad (nt [[veregrupp]] või suurem tõenäosus saada mingisugune spetsiifiline haigus).
 
Geeni moderne definitsioon kõlab järgmiselt – ''Geen on [[genoom]]i järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geenis on regulatoorsed regioonid, transkribeeritud järjestused ja palju muid funktsionaalsete järjestuste regioone.''<ref name="test"/><ref name="te"/> Geenid eksisteerivad struktuurilt ja tihti ka funktsioonilt erinevate [[alleel]]ide kujul<ref name="Geneetika leksikon"/>. Ühe geeni erinevaid variante nimetatakse [[alleel]]ideks. Kõnekeelne termin „geen“ (juuksevärvi geen, hea geen) viitab tavaliselt [[alleel]]ile. Tegelikult on geen [[nukleiinhape]]te järjestus ([[DNA]] või teatud [[viirus]]te puhul [[RNA]]) ja [[alleel]] on üks variant sellest geenist. Inimestel on olemas mingi teatud geeni järjestus, kuid kindlatel inimestel on selle geeni spetsiifiline [[alleel]] ehk selle geeni järjestuse üks variantidest. Geenid kodeerivad [[valk]]e, mis avalduvad teatud identifitseeritavate [[järjestus]]te põhjal, kuid päritav on siiski geen ise, mitte see konkreetne [[järjestus]].
25. rida:
Polümeeris moodustuvad sidemed nukleotiidi fosforhappejääkide ja desoksüribooside 3' süsinikuaatomite vahel. Seega moodustavad fosforhappejäägid ja desoksüriboosid DNA ahela nn [[suhkur-fosfaat selgroo]], mille küljes paiknevad [[glükosiidside]]metega erinevad lämmastikalused. Tänu sellisele keemilise kompositsioonile omavad DNA ahelad suunda. Ühes DNA ahela otsas on desoksüriboosilt pärinev vaba hüdroksüülrühm, mis on molekuli 3’ ots. Ahela teises otsas paikneb vaba fosfaatrühm, mis on molekuli 5’ ots. Ahel suunaga 5’→3’ on [[komplementaarne]] ahelaga, mille suund on 3’→5’. DNA suunalisus on eluliselt oluline paljudes raku protsessides, näiteks DNA [[replikatsioon]] toimib vaid teatud suunas. Kõikide nukleiinhapete süntees toimub rakus suunas 5’→3’, sest uued mononeerid lisatakse dehüdratsiooni reaktsiooniga 3’ otsale, reaktsioonimehhanism kasutab [[nukleofiil]]ina 3’ hüdroksüülrühma.
 
Kui geen on kodeeritud DNA-ks, algab nende geenide [[ekpressioonekspressioon]] ehk geen transkripteeritaksetranskribeeritakse DNA-st RNA-ks. [[RNA]] on väga sarnane DNA-ga, aga RNA monomeeriks on desoksüriboosi asemel lihtsalt [[riboos]]. Samuti on väike muutus [[lämmastikhape]]te koosseisus — tümiini asemel on [[uratsiil]] U. RNA molekulid on vähemstabiilsed ja tavaliselt üheahelalised (DNA on stabiilsem ja kaheahelaline). RNA-st transleeritakse valk. [[Valk]] moodustatakse järjestikustest nukleotiidikolmikute seeriatest. Kolme järjestikust nukleotiidi tuntakse [[koodon]]i nime all ning koodon vastab ühele aminohappele geneetilises koodis. [[Aminohape]]test pannakse kokku valk. [[Geneetiline kood]] on vastavus aminohapete ja koodonite vahel.
 
Eristatakse [[struktuurgeen|struktuur]]- ja [[regulaatorgeen]]e<ref name="Geneetika leksikon"/>. Kõikidel geenidel on ka regulatoorsed regioonid lisaks nendele regioonidele, mis kodeerivad valke või RNA-d. Põhiline regulatoorne regioon geenis on [[promooter]]. Promooteris on kindel positsioon, mille tunneb ära [[transkriptsioonimasin]]. Geenis võib olla rohkem kui üks promooter ning tänu sellele saab tekkida palju erineva pikkusega RNA-sid, sõltuvalt sellest, kui kaugele nad pikenevad 5' otsas.<ref name="tppe"/> Promooteris on kindel [[konsensusjärjestus]], mis on kõige levinum järjestus selles positsioonis. Kuid on siiski geene, kellel esinevad „tugevamad“ promooterid, mis seovad transkriptsioonimasinat hästi ning „nõrgad“ promooterid, mis seovad halvemini. Nõrgemate promooterite seondumisel esineb madalam transkriptsiooni sagedus, sest need promooterid initsieerivad transkriptsiooni madalama sagedusega. Teine regulatoorne regioon on [[võimendaja]] ([[enhancer]]), mis suudab kompenseerida nõrga promooteri tööd. [[Eukarüoot]]se promooteri regioonid on palju keerulisemad ja raskemini identifitseeritavad kui prokarüoodi promooterid.
 
Paljud [[prokarüoot]]ide geenid on organiseeritud [[operon]]idesse. [[Operon]]i võib kuuluda ka grupp geene, mille produktidel on sarnased funktsioonid või mis on transkribeeritud ühe üksusena. Samal ajal aga transkribeeritakse eukarüootide geenid ükshaaval. [[Eukarüoot]]ide [[geen]]id on enamasti katkendliku struktuuriga: kodeerivate [[nukleotiid]]ijärjestuste ([[ekson]]ite) vahel on mittekodeerivad järjestused ([[intron]]id); geeni pidevus [[mRNA]]-s on tagatud [[pre-mRNA]] töötlusega [[rakutuum |tuumas]]<ref name="Geneetika leksikon"/>. [[Intron]]eid transkribeeritakse, aga neid pole kunagi võimalik transleerida valguks, sest enne [[translatsioon]]i nad lõigatakse välja ehk toimub intronite [[splaissimine]]. Splaissimine toimub harva ka prokatüootides.<ref name="p"/>
35. rida:
Organismi kõik geenid annavad kokku [[genoom]]i. [[Genoom]] on ühes [[kromosoom]]ikomplektis ([[haploidne]] [[kromosoom]]istik) sisalduv [[geneetiline materjal]]. [[Populatsioonigeneetika]]s kasutatakse "'''geeni'''" sünonüümina sageli ka mõistet [[lookus]]. [[Lookus]] on kromosoomi kindel regioon, kus asub mingi spetsiifiline geen. Kromosoom sisaldab üksikut väga pikka DNA heeliksit, kus tuhanded geenid on kodeeritud. Prokarüoodid – bakterid ja arhed – tavaliselt hoiavad oma geene ühes suures tsirkulaarses kromosoomis. Mõnikord täiendavad neid ka [[plasmiid]]id – väikesed tsirkulaarsed DNA ahelad, mis kodeerivad ainult mõnda geeni ning mis on kergesti ülekantavad ühelt organismilt teisele. Näiteks antibiootikumi resistentsed geenid kodeeritakse tavaliselt bakterite plasmiidides ja antakse edasi rakult rakule ning seda isegi erinevate organismide vahel ehk toimub [[horisontaalne geeni ülekanne]]. Kuigi mõned lihtsamad eukarüoodid omavad samuti mõne geeniga plasmiide, on siiski enamikul eukarüootidel geenide talletamiseks olemas lineaarsed kromosoomid. Kromosoomid on pakitud [[tuum]]a, kus DNA on komplektis [[histoon]]idega. DNA pakkimine histoonidega viiakse läbi regulatoorsete mehhanismidega. Eukrüootsete kromosoomide lõpud on [[kapeeritud]] pikkade [[kordusjärjestus]]te poolt, milleks on [[telomeer]]id. [[Telomeer]]id ei kodeeri ühtki geeni produkti, nad on vajalikud [[degradatsioon]]i ennetamiseks. Degradeeruda võivad kodeerivad ning regulatoorsed regioonid DNA replikatsiooni käigus ning telomeeri ülesanne on seda ära hoida. Telomeeri pikkus suureneb iga kord, kui genoom on replitseeritud, et viia läbi raku reparatsiooni. Telomeeride puudumisel esineb rakuline vananemine või kaob rakkude võime jaguneda. Telomeeride pikenemisega kaasneb organismi vananemine.<ref name="x"/>
 
Prokarüootide kromosoomides on geenid kondenseerunud. Aga samal ajal ekuraüootideeukraüootide geenid võivad sageli sisaldada „rämps-DNA“-d ehk DNA regiooni, millel puudub ilmne funktsioon. Lihtsatel üherakulistel eukarüootidel esineb vähe rämps-DNA-d, kuid kompleksetelkomplekssetel mitmerakulistel organismidel (ka inimene) on enamikelenamikul DNA järjestusest identifitseerimata funktsioon.<ref name="plko"/> Kuigi valke kodeeriv ala DNA-st on ainult 2%, on siiski umbes 80% genoomist ekpresseeritudekspresseeritud, seega võib olla termin „[[rämps-DNA]]“ valesti tõlgendatud.<ref name="te"/>
 
==Geeni ekspressioon==
Kõikides organismides on kaks sammu, mis eraldavad valke kodeerivat geeni valgust. Esimese sammuna peab toimuma DNA (kus see geen asub) [[transkriptsioon]], kus DNA-st saab [[mRNA]] (messenger RNA) ehk [[informatsiooni-RNA]]. Ning teise sammuna toimub [[translatsioon]], kus mRNA-st saab valk. RNA-kodeerivad geenid peavad läbima esimese sammu, kuid neid ei transleerita valkudeks. Protsessi, mille käigus sünteesitakse bioloogiliselt funktsionaalne molekul (RNA või valk), nimetatakse geeni [[ekpressioonekspressioon]]iks. Ning geeni ekpressiooniprotsessiekspressiooniprotsessi tulemust nimetatakse [[geeni produkt]]iks.
===Geneetiline kood===