Geen: erinevus redaktsioonide vahel
Eemaldatud sisu Lisatud sisu
PResümee puudub |
Resümee puudub |
||
4. rida:
[[Pilt:DNA-skeem2.png|thumb|DNA kaksikheeliksi keemiline struktuur ]]
'''Geen''' ehk '''pärilikkustegur''' (inglise ''gene'') on [[kromosoom]]i kindlas [[lookus]]es paiknev [[pärivustegur]], mis määrab otse või kaudselt (tihti koostoimes teiste geenidega) ühe või mitme tunnuse arengu; [[DNA]]-[[molekul]]i funktsionaalne lõik, mis tavaliselt sisaldab [[informatsioon]]i ([[mRNA]] vahendusel) ühe [[valk|valgu]] (või [[polüpeptiid]]i) [[süntees]]iks (kuid on ka nt [[rRNA]] ja [[tRNA]] geenid, mis valgumolekule ei kodeeri)<ref name="Geneetika leksikon"/>.
'''Geen''' on [[pärilikkus]]e molekulaarne ühik elusas organismis. Geen on [[DNA]] või [[RNA]] järjestus, mis kodeerib teatud [[valk]]u või on [[RNA]] ahelal, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määratevad täpselt ära kõik [[valgud]] ning funktsionaalsed [[RNA]] ahelad. Geenid hoiavad enda sees informatsiooni, mille alusel ehitatakse ning säilitatakse organismi [[rakk]]e ning samuti mille põhjal pärandatakse geneetilist materjali järglastele. Kuid siiski rakus on [[organell]]e ([[mitokonder]]), mis replitseeruvad iseseisvalt ja neid ei kodeerita [[DNA]] põhjal. Kõikidel organismidel on palju geene, mis vastavad mitmetele erinevatele bioloogilistele tunnustele — mõned neist on meile nähtavad, nagu näiteks silmavärv või jäsemete arv, mõned tunnused aga pole meile silmaga eristatavad, nagu näiteks [[veregrupp]] või suurem tõenäosus saada mingisugune spetsiifiline haigus.▼
▲
Geeni moderne definitsioon kõlab järgmiselt — ''Geen on [[genoom]]i järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geenis on regulatoorsed regioonid, transkribeeritud järjestused ja palju muid funktsionaalsete järjestuste regioone.''<ref name="test">[Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.]</ref><ref name="te">[Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.]</ref> Kõnekeelne termin „geen“ (juuksevärvi geen, hea geen) viitab tavaliselt [[alleel]]ile. Tegelikult on geen [[nukleiinhape]]te järjestus ([[DNA]] või teatud [[viirus]]te puhul [[RNA]]) ja [[alleel]] on üks variant sellest geenist. Inimestel on olemas mingi teatud geeni järjestus, kuid kindlatel inimestel on selle geeni spetsiifiline [[alleel]], selle geeni järjestuse üks variantidest. Geenid kodeerivad [[valk]]e, mis avalduvad teatud identifitseeritavate [[järjestus]]te põhjal, aga siiski päritav on geen, mitte see konkreetne [[järjestus]]. ▼
▲Geeni moderne definitsioon kõlab järgmiselt — ''Geen on [[genoom]]i järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geenis on regulatoorsed regioonid, transkribeeritud järjestused ja palju muid funktsionaalsete järjestuste regioone.''<ref name="test">[Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.]</ref><ref name="te">[Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.]</ref> Geenid eksisteerivad struktuurilt ja tihti ka funktsioonilt erinevate [[alleel]]ide kujul<ref name="Geneetika leksikon"/>. Ühe geeni erinevaid variante nimetatakse [[alleel]]ideks. Kõnekeelne termin „geen“ (juuksevärvi geen, hea geen) viitab tavaliselt [[alleel]]ile. Tegelikult on geen [[nukleiinhape]]te järjestus ([[DNA]] või teatud [[viirus]]te puhul [[RNA]]) ja [[alleel]] on üks variant sellest geenist. Inimestel on olemas mingi teatud geeni järjestus, kuid kindlatel inimestel on selle geeni spetsiifiline [[alleel]], selle geeni järjestuse üks variantidest. Geenid kodeerivad [[valk]]e, mis avalduvad teatud identifitseeritavate [[järjestus]]te põhjal, aga siiski päritav on geen, mitte see konkreetne [[järjestus]].
==Füüsikalised definitsioonid==
23. rida ⟶ 25. rida:
Kui geen on kodeeritud DNA-ks, algab nende geenide [[ekpressioon]] ehk geen transkripteeritakse DNA-st RNA-ks. [[RNA]] on väga sarnane DNA-ga, aga RNA monomeeriks on desoksüriboosi asemel lihtsalt [[riboos]]. Samuti on väike muutus [[lämmastikhape]]te koosseisus — tümiini asemel on [[uratsiil]] U. RNA molekulid on vähemstabiilsed ja on tavaliselt üheahelalised (DNA on stabiilsem ja kaheahelaline). RNA-st transleeritakse valk. [[Valk]] moodustatakse järjestikustest nukleotiidikolmikute seeriatest. Kolme järjestikust nukleotiidi tuntakse [[koodon]]i nime all ning koodon vastab ühele aminohappele geneetilises koodis. [[Aminohape]]test pannakse kokku valk. [[Geneetiline kood]] on vastavus aminohapete ja koodonite vahel.
Eristatakse [[struktuurgeen|struktuur]]- ja [[regulaatorgeen]]e<ref name="Geneetika leksikon"/>. Kõikidel geenidel on ka regulatoorsed regioonid lisaks nendele regioonidele, mis kodeerivad valke või RNA-d. Põhiline regulatoorne regioon geenis on [[promooter]]. Promooteris on kindel positsioon, mille tunneb ära [[transkritsioonimasin]], kui toimub geeni [[transkritsioon]] ja [[ekpressioon]]. Geenis võib olla rohkem kui üks promooter ning tänu sellele saab tekkida palju erineva pikkusega RNA-sid, sõltuvalt sellest kui kaugele nad pikenevad 5' otsas.<ref name="tppe">[Mortazavi A, Williams BA, McCue K, Schaeffer L, Wold B (May 2008). "Mapping and quantifying mammalian transcriptomes by RNA-Seq". Nat. Methods 5 (7): 621. doi:10.1038/nmeth.1226. PMID 18516045.]</ref> Kuigi promooteris on kindel [[konsensusjärjestus]], mis on kõige levinum järjestus selles positsioonis, on siiski geene, kellel on „tugevamad“ promooterid, mis seovad transkritsioonimasinat hästi ning „nõrgad“ promooterid, mis seovad halvemini. Nõrgemate promooterite seondumisel esineb madalam transkriptsiooni sagedus, sest need promooterid initsieerivad transkriptsiooni madalama sagedusega. Teine regulatoorne regioon on [[võimendaja]] ([[enhancer]]), mis suudab kompenseerida nõrga promooteri tööd. [[Eukarüoot]]se promooteri regioonid on palju keerulisemad ja raskemini identifitseeritavad kui prokarüoodi promooterid.
Paljud [[prokarüoot]]ide geenid on organiseeritud [[operon]]idesse. [[Operon]]i võib kuuluda ka grupp geene, mille produktidel on sarnased funktsioonid või mis on transkribeeritud ühe üksusena. Samal ajal aga eukarüootide geenid transkribeeritakse ükshaaval.
===Kromosoomid===
Organismi kõik geenid annavad kokku [[genoom]]i. [[Genoom]] on ühes [[kromosoom]]ikomplektis ([[haploidne]] [[kromosoom]]istik) sisalduv [[geneetiline materjal]]. [[Populatsioonigeneetika]]s kasutatakse "'''geeni'''" sünonüümina sageli ka mõistet [[lookus]]. [[Lookus]] on kromosoomi kindel regioon, kus asub mingi spetsiifiline geen. Kromosoom sisaldab üksikut väga pikka DNA heeliksit, kus tuhanded geenid on kodeeritud. Prokarüoodid — bakterid ja arhed — tavaliselt hoiavad oma geene ühes suures tsirkulaarses kromosoomis. Mõnikord täiendavad neid ka [[plasmiid]]id — väikesed tsirkulaarsed DNA ahelad, mis kodeerivad ainult mõnda geeni ning mis on kergesti ülekantavad ühelt organismilt teisele. Näiteks antibiootikumi resistentsed geenid kodeeritakse tavaliselt bakterite plasmiidides ja antakse edasi rakult rakule ning seda isegi erinevate organismide vahel ehk [[horisontaalne geeni ülekanne]]. Kuigi mõned lihtsamad eukarüoodid omavad samuti mõne geeniga plasmiide, on siiski enamikul eukarüootidel geenide talletamiseks olemas lineaarsed kromosoomid. Kromosoomid on pakitud [[tuum]]a, kus DNA on komplektis [[histoon]]idega. DNA pakkimine histoonidega viiakse läbi regulatoorsete mehhanismidega. Eukrüootsete kromosoomide lõpud on [[kapeeritud]] pikkade [[kordusjärjestus]]te poolt, milleks on [[telomeer]]id. [[Telomeer]]id ei kodeeri ühtki geeni produkti, nad on vajalikud [[degradatsioon]]i ennetamiseks. Degradeeruda võivad kodeerivad ning regulatoorsed regioonid DNA replikatsiooni käigus ning telomeeri ülesanne on seda ära hoida. Telomeeri pikkus suureneb iga kord, kui genoom on replitseeritud, et viia läbi raku reparatsiooni. Telomeeride puudumisel esineb rakuline vananemine või kaob rakkude võime jaguneda. Telomeeride pikenemisega kaasneb organismi vananemine.<ref name="x">[Braig M, Schmitt C (2006). "Oncogene-induced senescence: putting the brakes on tumor development". Cancer Res 66 (6): 2881–4. doi:10.1158/0008-5472.CAN-05-4006. PMID 16540631.]</ref>
Prokarüootide kromosoomides on geenid kondenseerunud. Aga samal ajal ekuraüootide geenid võivad sageli sisaldada „rämps-DNA“-d ehk DNA regiooni, millel puudub ilmne funktsioon. Lihtsatel üherakulistel eukarüootidel esineb vähe rämps-DNA-d, kuid kompleksetel mitmerakulistel organismidel (ka inimene) on enamikel DNA järjestusest identifitseerimata funktsioon.<ref name="plko">[International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature 431 (7011): 931–45. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913. Retrieved 2009-08-07.]</ref> Kuigi valke kodeeriv ala DNA-st on ainult 2%, on siiski umbes 80% genoomist ekpresseeritud, seega võib olla termin „[[rämps-DNA]]“ valesti tõlgendatud.<ref name="te">[Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.]</ref>
| |||