Geen: erinevus redaktsioonide vahel

Eemaldatud sisu Lisatud sisu
Gene~etwiki (arutelu | kaastöö)
Resümee puudub
PResümee puudub
2. rida:
 
[[Pilt:Seos geeni, DNA ja kromosoomi vahel.png|thumb|See diagramm näitab kuidas geen on seotud DNA kaksikheeliksi struktuuriga ning kromosooniga. Kromosoom on X-kujuline sellepärast, et see on jagunemas. Intronid eemaldatakse splaissinguga pärast transkriptsiooni, kus DNA-st saab RNA. Ainult eksonid koseerivad valku. Sellel pildil on geenil kujutatud umbes 50 alust. Tegelikkuses aga on geenid tuhandeid kordi suuremad. ]]
[[Pilt:DNA kaksikheeliks-skeem2.png|thumb|DNA kaksikheeliksi keemiline struktuur ]]
 
'''Geen''' on [[pärilikkus]]e molekulaarne ühik elusas organismis. Geen on [[DNA]] või [[RNA]] järjestus, mis kodeerib teatud [[valk]]u või on [[RNA]] ahelal, millel on mingisugune konkreetne funktsioon organismis. Elusolendid sõltuvad geenidest, sest geenid määratevad täpselt ära kõik [[valgud]] ning funktsionaalsed [[RNA]] ahelad. Geenid hoiavad enda sees informatsiooni, mille alusel ehitatakse ning säilitatakse organismi [[rakk]]e ning samuti mille põhjal pärandatakse geneetilist materjali järglastele. Kuid siiski rakus on [[organell]]e ([[mitokonder]]), mis replitseeruvad iseseisvalt ja neid ei kodeerita [[DNA]] põhjal. Kõikidel organismidel on palju geene, mis vastavad mitmetele erinevatele bioloogilistele tunnustele — mõned neist on meile nähtavad, nagu näiteks silmavärv või jäsemete arv, mõned tunnused aga pole meile silmaga eristatavad, nagu näiteks [[veregrupp]] või suurem tõenäosus saada mingisugune spetsiifiline haigus.
 
Geeni moderne definitsioon kõlab järgmiselt — ''Geen on [[genoom]]i järjestuse ümberpaigutatav regioon, mis on päritav. Geenis on regulatoorsed regioonid, transkribeeritud järjestused ja palju muid funktsionaalsete järjestuste regioone.''<ref name="test">[Pearson H (2006). "Genetics: what is a gene?". Nature 441 (7092): 398–401. doi:10.1038/441398a. PMID 16724031.]</ref><ref name="te">[Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.]</ref> Kõnekeelne termin „geen“ (juuksevärvi geen, hea geen) viitab tavaliselt [[alleel]]ile. Tegelikult on geen [[nukleiinhape]]te järjestus ([[DNA]] või teatud [[viirus]]te puhul [[RNA]]) ja [[alleel]] on üks variant sellest geenist. Inimestel on olemas mingi teatud geeni järjestus, kuid kindlatel inimestel on selle geeni spetsiifiline [[alleel]], selle geeni järjestuse üks variantidest. Geenid kodeerivad [[valk]]e, mis avalduvad teatud identifitseeritavate [[järjestus]]te põhjal, aga siiski päritav on geen, mitte see konkreetne [[järjestus]].
 
 
==Füüsikalised definitsioonid==
15. rida ⟶ 14. rida:
Kui toimub [[valk]]ude tootmine, siis kõigepealt kopeeritakse [[DNA]] lõigult [[RNA]], mis on valgu vahepealne produkt. RNA sünteesimine on [[transkriptsioon]]. Mõne juhtumi puhul ongi RNA molekul see lõplik funktsionaalne ühik. RNA-d (tuntud kui [[ribosoomid]]) on ensümaatilise funktsiooniga ning [[mikroRNA]]-d on regulatoorse funktsiooniga. See konkreetne DNA järjestus, millelt toimub RNA transkribeerimine, on tuntud kui RNA geen.
Mõned viirused hoiavad oma [[geneetilist informatsioon]]i ainult RNA vormis, nende genoom ei sisalda DNA-d. Nad kasutavad RNA-d, et salvestada oma geene põhjusel, et nende [[peremeesrakk]] võib koheselt peale [[infektsioon]]i sünteesida viiruse enda rakke ning tänu RNA olemasolule ei pea toimuma eraldi transkriptsiooni protsess. Kuid samas näiteks RNA [[retroviirus]]el ([[HIV]]) on teistsugune mehhanism — [[pöördtranskriptsioon]], mis viib enne valkude tootmist läbi DNA sünteesimise RNA-st. 2006. aastal avastasid prantsuse teadlased müstilise mõistatuse, nimelt päritavuse RNA vahendusel hiirtes. Hiirtel, kellel oli mutatsiooni tagajärjel [[geen Kit]] kaotanud oma funktsiooni, oli valge saba. Teadlased avastasid, et Kit geeni [[mutatsioon]] ulatub RNA tasandile.<ref name="st">[Rassoulzadegan M, Grandjean V, Gounon P, Vincent S, Gillot I, Cuzin F (2006). "RNA-mediated non-mendelian inheritance of an epigenetic change in the mouse". Nature 441 (7092): 469–74. doi:10.1038/nature04674. PMID 16724059.]</ref> Seega viirustes on RNA tavaline geneetilise informatsiooni ühik, kuid samal ajal imetajates RNA pärilikkus on väga vähe uuritud.
 
 
===Geeni funktsionaalne struktuur===
35. rida ⟶ 33. rida:
Prokarüootide kromosoomides on geenid kondenseerunud. Aga samal ajal ekuraüootide geenid võivad sageli sisaldada „rämps-DNA“-d ehk DNA regiooni, millel puudub ilmne funktsioon. Lihtsatel üherakulistel eukarüootidel esineb vähe rämps-DNA-d, kuid kompleksetel mitmerakulistel organismidel (ka inimene) on enamikel DNA järjestusest identifitseerimata funktsioon.<ref name="plko">[International Human Genome Sequencing Consortium (2004). "Finishing the euchromatic sequence of the human genome". Nature 431 (7011): 931–45. doi:10.1038/nature03001. PMID 15496913. Retrieved 2009-08-07.]</ref> Kuigi valke kodeeriv ala DNA-st on ainult 2%, on siiski umbes 80% genoomist ekpresseeritud, seega võib olla termin „[[rämps-DNA]]“ valesti tõlgendatud.<ref name="te">[Elizabeth Pennisi (2007). "DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene". Science 316 (5831): 1556–1557. doi:10.1126/science.316.5831.1556. PMID 17569836.]</ref>
 
==Geeni ekspressioon==
49. rida ⟶ 46. rida:
 
Prokatüootide transkriptsioon toimub [[tsütoplasma]]s. Väga pikkade transkriptide puhul translatsioon algab RNA 5’ otsast, samal ajal kui 3’ otsas toimub alles transkriptsioon. Eukarüootides toimub transkriptsioon üldiselt tuumas, mis eraldab raku DNA. Polümeraasi poolt sünteesitud RNA molekul on tuntud kui primaarne transkript ning pärast sünteesi tehakse sellele transkriptile post-transkriptsionaalsed modifikatsioonid. Alles pärast modifikatsioone eksporditakse RNA tsütoplasmasse, kus toimub translatsioon. Modifikatsiooniks on [[intron]]ite [[splaissimine]], mis on eukarüootides unikaalne protsess. Põhiliseks regulatsiooniks eukarüootsetes rakkudes on [[alternatiivne splaissimine]]. Selle tulemusena saadakse samast transkriptist (samast geenist) erineva pikkusega järjestused ja sellest tulenevalt ka erinevad valgud.
 
==DNA replikatsioon ja pärilikkus==
58. rida ⟶ 54. rida:
 
Geneetilise materjali [[duplikatsioon]] ning ülekanne ühe generatsiooni rakkudelt teisele on molekulaarse pärilikkuse alus. Organismid pärivad oma vanematelt tunnusjooni sellepärast, et järeltulijate rakud sisaldavad vanemate rakkude geenide koopiaid. [[Aseksuaalse paljunemisega]] organismide järeltulija on vanemorganismi täpne koopia või kloon. [[Sugulises paljunemises]] on aga spetsiaalne rakujagunemine ehk [[meioos]], mille tagajärjel tekivad gameedid ehk sugurakud, mis on haploidsed, sisaldavad iga geeni ainult ühte koopiat. Emasorganismi [[gameet]] on [[munarakk]] ning isase gameet on [[sperm]]. Kaks gameeti sulavad kokku ning tekib viljastatud munarakk, millel on [[diploidne]] arv geene — üks komplekt emalt, teine isalt. Meioosis protsessis toimub geneetiline [[rekombinatsioon]], kus ühe kromatiidi DNA lõik vahetab koha vastava õdekromatiidi DNA lõiguga.
 
 
==Vaata ka==
67. rida ⟶ 62. rida:
<references />
 
{{Mall:Geneetika}}
 
==Kirjandus==
 
 
{{Mall:Geneetika}}
 
==Välislingid==
 
 
[[Category:Molekulaarbioloogia]]
[[Category:Geneetika]]
[[Category:Bioloogia]]
 
[[af:Geen]]