|
[[Pilt:Chromosome 1.svg|pisi|120px|1. kromosoom]]
'''Inimese 1. kromosoom''' ehk '''kromosoom 1''' on [[inimene|inimese]] suurim [[kromosoom]]. Nagu kõiki teisi [[autosoom]]e ehk mittesugukromosoome, on inimesel ka 1. kromosoomi kaks koopiat.
Inimese 1. kromosoom sisaldab endas umbes 249 miljonit [[aluspaar]]i<ref name=vega>[http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 ''Chromosome Statistics''] [[Vertebrate and Genome Annotation Project|VEGA]], seisuga 8. mai 2010</ref> ehk ligikaudu 8% kogu inimese [[DNA]]-st<ref name="pmid16710414">Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, ''et al.'' (mai 2006). "The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1". '' Nature'' 441 (7091): 315–21. [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16710414?dopt=Abstract PMID]. [http://dx.doi.org/10.1038/nature04727 doi].</ref>.
2006. aastal jõuti lõpule selle kromosoomi [[sekveneerimine|sekveneerimisega]] – see oli tollel hetkel ühtlasi viimane veel sekveneerimata kromosoom ning selle järjestuse määramiseks oli 150-l [[Ameerika Ühendriigid|USA]] ja [[Suurbritannia]] teadlasel kulunud 10 aastat.<ref>[http://www.genomics.ee/index.php?lang=est&nid=1763&add=1 "Järjestati inimese genoomi viimane kromosoom"] Eesti Geenikeskus, 17. mai 2006</ref>
Mai 2010 seisuga arvatakse, et selles kromosoomis on 4228 [[geen]]i, mille seas on ka 1974 valke-kodeerivat ja 1109 [[pseudogeen]]i<ref name=vega />. [[Üksiku nukleotiidi polümorfism]]e ehk SNP-sid on aga ligikaudu 740 000{{lisa viide}}.
Antud kromosoomis paiknevate geenidega seostatakse umbes 890 [[haigus]]t, mille hulka kuuluvad ka [[kurtus]], [[Alzheimeri tõbi]], [[glaukoom]], [[eesnäärme vähk|eesnäärme-]] ja [[rinnavähk]] ning [[porfüüria]].
== Viited ==
{{Viited}}
== Välislingid ==
* [[National Institutes of Health]]: [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome=1 "Chromosome 1"] Genetics Home Reference
* [http://news.bbc.co.uk/2/hi/science/nature/4994088.stm "Final genome 'chapter' published"] BBC NEWS, 18. mai 2006
=== Teadusartikleid ===
* {{cite journal | author=Murphy WJ, Fronicke L, O'Brien SJ, Stanyon R | title=The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals | journal=Genome Res | year=2003 | pages=1880–8 | volume=13 | issue=8 | pmid=12869576 | doi=10.1101/gr.1022303 | pmc=403779}}
* {{cite journal | author=Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS | title=Report and abstracts of the sixth international workshop on human chromosome 1 mapping 2000. Iowa City, Iowa, USA. 30 September-3 October 2000 | journal=Cytogenet Cell Genet | year=2001 | pages=23–41 | volume=92 | issue=1-2 | pmid=11306795}}
{{Kromosoomid}}
[[Kategooria:Kromosoomid]]
[[bs:Hromozom 1 (čovjek)]]
[[ca:Cromosoma 1]]
[[da:Kromosom 1 (mennesket)]]
[[de:Chromosom 1 (Mensch)]]
[[en:Chromosome 1 (human)]]
[[es:Cromosoma 1 (humano)]]
[[fr:Chromosome 1 humain]]
[[it:Cromosoma 1 (umano)]]
[[hu:Humán 1-es kromoszóma]]
[[mk:Прв човечки хромозом]]
[[nl:Chromosoom 1]]
[[no:Kromosom 1]]
[[pl:Chromosom 1]]
[[pt:Cromossoma 1 (humano)]]
[[ro:Cromozomul uman 1]]
[[ru:1-я хромосома человека]]
[[sr:Хромозом 1 (човек)]]
[[tr:Kromozom 1]]
[[zh:1號染色體 (人類)]]
| 